我的研究心得

中枢神经系统出生缺陷


总结
胎儿发育的大脑和脊髓由一种称为神经管的简单结构发展而来。如果神经管没有融合在一起,宝宝就会出现神经管缺陷。神经管缺陷的类型包括脊柱裂,无脑畸形和脑膨出。在怀孕前和怀孕期间摄取适量的叶酸可以预防10例神经管畸形中的7例。

内容:
中枢神经系统(CNS
本页内容:
中枢神经系统(CNS
发育胎儿中枢神经系统
危险因素和预防中枢神经系统出生缺陷
脊柱裂
脑出血性
脑膨出
哪里可以得到帮助
要记住的
出生缺陷中枢神经系统被称为神经管缺陷(NTDs)。NTD包括称为脊柱裂,无脑畸形和脑膨出的病症。它们在出生时都存在,并且是由于发育中的婴儿(胎儿)中的大脑和/或脊髓发育的问题。
胎儿发育的大脑和脊髓由一种称为神经管的简单结构发展而来。神经管沿其长度拉上以关闭并保护大脑和脊髓。如果神经管沿着其长度不在任何部位闭合,则婴儿将有神经管缺陷。神经管缺陷(脊柱裂,无脑和脑膨出)的类型是由于神经管沿着未闭合的位置,使大脑和/或脊髓的部分暴露。
一系列遗传和环境因素被认为是造成NTDs的原因,包括母亲没有足够的维生素叶酸和一些癫痫药物。在怀孕前和怀孕期间服用叶酸(叶酸)可以显着降低母亲患这种出生缺陷的可能性。
中枢神经系统(CNS
中枢神经系统由脑和脊髓组成。两者都被包裹在称为脑膜的薄衬里中,并被称为脑脊液的液体包围。大脑通过位于大脑底部的脑干附着在脊髓上。脊髓沿脊柱的长度延伸并受脊柱骨(椎骨)的保护。神经从脊髓分支到身体的各个部位。

胎儿中枢神经系统的发育
胎儿发育的中枢神经系统开始于称为“神经沟”的简单结构,折叠成“神经管”。然后发展成脊髓和大脑。受孕后第28天,神经管应闭合并融合。如果它没有关闭,结果是神经管缺陷。
在许多情况下,这些缺陷可以在怀孕期间通过超声波扫描诊断,并且很少与其他测试如羊膜穿刺术(分析羊水样​​本)一起诊断。

中枢神经系统出生缺陷的危险因素和预防
神经管缺陷被认为是由一系列遗传和环境因素共同作用引起的。其中一些因素包括:


母亲缺乏叶酸如果母亲缺乏某些营养素,尤其是B族维生素(叶酸),那么生育新生儿的机会就会增加。如果在受孕前服用叶酸,至少在怀孕的前四周服用叶酸,可以预防10NTD患者中约7例。你应该和你的医生谈谈你想要怀孕时应该服用多少叶酸。
遗传学确切的遗传关联尚不清楚,但是如果一个女人有一个患有这种疾病的婴儿的近亲(家族病史),那么患有神经管缺陷的婴儿的风险就会增加。已经生育出患有神经管缺陷的孩子的女性患后续婴儿的风险也会增加。
具有NTD的个人或家族史可以影响减少患有神经管缺陷的婴儿的机会所需的叶酸量。你应该和你的医生谈谈你想要怀孕时应该服用多少叶酸。
然而,在某些情况下,有证据表明某些形式的神经管缺陷是由与叶酸无关的特定遗传变化(突变)引起的。在这些情况下,神经管缺陷是由婴儿遗传来自父母双方的错误基因拷贝引起的。这些有缺陷的基因会阻止婴儿利用在怀孕期间生长和发育所必需的叶酸(即使叶酸含量适当)。在这些情况下,在怀孕前和怀孕期间服用叶酸不会阻止这种情况。
药物治疗用于治疗和控制癫痫的特殊药物被认为会导致神经管缺陷的风险。

脊柱裂
在脊柱裂的婴儿中,脊柱的骨骼(椎骨)无法融合。脊髓和神经通过由于神经管闭合失败而产生的间隙突出(或“弹出”)。这可以影响从该区域扩散到腹部和腿部的神经。脊柱裂可以发生在脊柱长度的任何地方,但更常见于下背部。
10
个受影响的婴儿中有9个也在脑内积聚了脑脊液。这种情况称为脑积水,有时被称为“大脑水”。维多利亚州脊柱裂的发病率约为每1,235名新生儿中的一例。
脊柱裂可以是轻度,中度或重度,并根据缺损程度分级为:
Occulta –
骨骼(椎骨)未完全闭合,但脊髓未受伤。特征性软肿块可能缺失,这就是为什么这种形式的脊柱裂有时会在以后的生命中被诊断出来。
脑膜膨出覆盖脊髓的膜(脑膜)突出或凸出脊柱间隙。
脊髓脊膜膨出脑膜,脊髓和血管突出间隙。
脊柱裂是无法治愈的。治疗的主要形式是手术以密封间隙。如果婴儿患有脑积水,则会在大脑中插入分流器以排出多余的脑脊液。

无脑畸形
当神经管不在头部闭合时,这可能导致最上层的脑组织,脑膜,头骨顶部(颅骨)和头皮部分或完全缺失。由于未知的原因,女性的无脑畸形发生率是男性的两倍。大约十分之一受影响的婴儿是一对双胞胎中的一个。在某些情况下,婴儿还有其他问题,如先天性心脏病和腭裂。维多利亚州无脑畸形的发病率约为每1,370名新生儿中的一例。
患有无脑儿的婴儿无法生存。大多数人在出生后几天内死产或死亡。

脑膨出
在神经管缺陷的这种罕见形式中,脑膜和脑组织通过头骨的间隙鼓出。在严重的情况下,大脑被推出到这样的程度,即由脑膜(膜)覆盖的脑组织束可能比婴儿的头部大。如果膜破裂并暴露脑组织,则可能发生感染。与脑膨出相关的其他问题可包括唇裂或腭裂,额外的手指(多指)和性器官的异常。维多利亚州的脑膨出发病率约为每6,667名新生儿中的一例
如果有大量脑组织被推出,可能无法进行手术。如有必要,治疗方案包括使用分流器去除液体积聚(治疗脑积水)。婴儿将经历一系列困难,包括智力障碍,控制肌肉(痉挛)和适应(抽搐)的困难。物理治疗和抗惊厥药物可能有所帮助。

哪里可以获得帮助
您的医生
儿科医生
基因健康服务维多利亚皇家儿童医院电话。(038341
6200
遗传咨询服务大多数大型公立妇产医院提供
Spina Bifida
维多利亚基金会电话。(039663
0075

要记住的事情
胎儿发育的大脑和脊髓由一种称为神经管的简单结构发展而来。
如果神经管没有融合在一起,宝宝就会出现神经管缺陷。
神经管缺陷的类型包括脊柱裂,无脑畸形和脑膨出。
在怀孕前和怀孕期间服用适量的叶酸可预防10例神经管畸形中的7例。


 


ETC注销ETC充值ETC客服ETC扣费查询


ETC发行合作