摘要
Klinefelter综合征是一种影响男性的染色体疾病。它不是遗传性疾病。
患有Klinefelter综合征的男性具有额外的X染色体，其导致不育，低睾酮和诸如乳房组织发育的其他特征。
染色体存在于身体的每个细胞中，并且不能除去额外的X染色体。
治疗包括终身睾酮治疗和整容手术，以消除扩大的乳房组织。Klinefelter综合征男性拥有自己孩子的选择正变得越来越广泛。
内容：
出生时Klinefelter综合症的体征
内容：
出生时Klinefelter综合征的迹象
儿童期Klinefelter综合征的迹象
青春期Klinefelter综合征的迹象
Klinefelter综合症的原因
Klinefelter综合征的并发症
Klinefelter综合征的诊断
治疗Klinefelter综合征
哪里可以得到帮助
Klinefelter综合征是一种影响男性的染色体疾病。通常，男性有两条染色体决定了他的性别：一个遗传自他母亲的X和一个遗传自父亲的Y. 患有Klinefelter综合征的男性有另外的X染色体。
效果可能有很大差异，可能包括：
不孕症 – 当生育问题被调查时可以诊断出病情
减少睾丸大小 – 在所有患有Klinefelter综合征的男性中，睾丸不能正常发育，并且从早期青春期
不完全青春期明显变小– 不足以产生男性激素睾丸激素青春期似乎可能会延迟。这些男孩可能会接受睾丸激素治疗，因此他们会形成通常的男性身体特征，如面部毛发和更深层次的
语言和学习问题 – 在许多患有Klinefelter综合症的男性中，可能会注意到言语，写作，理解和处理言语的困难。
Klinefelter综合征发生在每450个男婴中约一个，这使其成为染色体最常见的变异之一。然而，这些男性中只有约四分之一的人诊断为Klinefelter综合征，也称为XXY综合征。额外的X染色体不会影响性取向。
Klinefelter综合征出生时
的症状这种情况通常不会在出生时被诊断出来，因为男婴看起来健康且不受影响。然而，有时与Klinefelter综合征相关的某些身体特征可能是显而易见的，包括：
小阴茎未
睾丸
尿道下裂（尿道位于阴茎下方而不是尖端）。
儿童时期Klinefelter综合征的征兆Klinefelter综合征在儿童时期
的出现可能有很大差异，范围从轻微到更明显。Klinefelter综合征的许多迹象也发生在患有其他疾病的儿童，或没有潜在诊断的儿童，这使得在儿童时期难以检测Klinefelter综合征。
此外，许多男孩在童年时期没有表现出Klinefelter综合征的迹象。然而，对于那些做到这一点的人来说，早期干预提供了克服困难和每个男孩发挥个人潜力的机会。
童年时期可能出现的迹象包括：
延迟开始说话或走路
学习困难，包括听力或集中注意力不集中的
运动发育或协调（有时导致羞怯或避免粗暴运动）
疲劳和疲劳会
降低肌肉力量或音调（有时会导致其他并发症，如睡眠呼吸暂停或慢性便秘）。
青春期
Klinefelter综合征的征兆Klinefelter综合征通常在青春期被诊断出来，此时预期的身体变化不会发生。该病症的一些症状和体征包括：
小睾丸（性腺功能减退症） – 男性与Klinefelter综合征一直有小睾丸来自青春期
缺乏面部，耻骨和腋下毛发
不良肌肉发育
乳房组织发育（男子女性型乳房）
不明原因的体重增加，尤其是胃部或躯干
疲倦和疲劳
小阴茎
不成比例长手臂和腿相比，身体的长度
高于平均身高，
低浓度的
单一折痕在手掌（猿皱折）
困难的性功能
言语和学习困难 – 在某些情况下，这可能导致行为问题
悲伤，情绪低落或抑郁。
当男孩注意到自己的身体没有像同龄人一样经历同样的变化时，男孩可能会在青春期变得特别自觉。睾酮替代疗法可以帮助身体进行这些变化。
大多数患有Klinefelter综合征的男性在成年后才会被诊断出来，因为诊断可能会成为一个重大的冲击。较早的诊断为儿童及其家人提供了获得治疗和干预的机会，这些治疗和干预可以帮助克服与病症相关的任何困难。
Klinefelter综合征
的原因虽然Klinefelter综合征的原因是遗传，但它不是遗传的。人类有46对配对染色体，由两条决定性别的性染色体和44条确定其他因素的染色体组成。母亲总是传递X染色体。如果父亲提供X染色体，孩子将是女性，而Y染色体使孩子成为男性。
患有Klinefelter综合征的男孩有一条额外的X染色体。这被认为是由于受精卵内的错误或婴儿发育时的分裂细胞引起的。
Y染色体的存在确保了男性的性特征，但由于睾丸不发达，可能没有足够的睾酮产生。这就是为什么阴茎和睾丸可能小于平均值，以及为什么大多数患有Klinefelter综合征的男性不会产生精子。一些研究人员怀疑晚期父母年龄可能是一个风险因素。
Klinefelter综合征的并发症
与一般人群中的男性相比，Klinefelter综合征与某些疾病和病症的风险增加相关，包括：
骨质疏松症
糖尿病
肺病
乳腺癌
睾丸癌
贫血
不孕症
抑郁症或其他精神病症
白血病
非霍奇金淋巴瘤
甲状腺疾病
睡眠呼吸暂停
高胆固醇
蛀牙
静脉曲张。
目前认为，青春期的睾丸激素治疗有助于骨骼和肌肉的发育等，可以降低上述许多疾病的风险。
克氏综合征的诊断
克氏综合征是使用了一些测试，包括诊断：
体格检查 – 所有患有Klinefelter综合征的男性都有小睾丸，可以通过生殖器检查检测
染色体分析 – 将确认诊断
血液检查 – 可以检查激素水平的
精液检查 – 检查生育能力。
Klinefelter综合征的治疗Klinefelter综合征
无法治愈。治疗方案可以改善病情的某些方面，并提供情感支持。样品处理包括：
激素治疗
生殖技术，以帮助生育
教育支持（包括：言语治疗，物理或职业治疗） – 如果需要
整容手术
咨询
频繁的筛查测试 – 以确保任何相关并发症的早期诊断。
有关Klinefelter综合症的更多信息，请访问Andrology Australia网站。
哪里可以得到帮助
您的医生
内分泌学家
遗传支持网络维多利亚电话。（03）8341 6315
Andrology Australia电话。1300 303 878