摘要
基因是我们身体的蓝图。
基因突变意味着一个基因包含一个变化 – 就像一个拼写错误 – 破坏基因信息（使基因有缺陷）。
遗传突变可以自发发生。
有时一个有缺陷的基因是遗传的，这意味着它从父母传给了孩子。
导致基因出现故障的遗传变化可能导致多种疾病。
尽管大多数相关父母都有健康的孩子，但他们比不相关的父母更容易生孩子有健康问题或遗传性疾病。
内容：
染色体，精子和卵细胞
内容：
染色体和精子和卵细胞
我们如何继承特色
显性和隐性基因
主导和隐性血型遗传
共显性基因
基因型和表型
化学通讯
细胞中基因的变异
遗传条件
遗传易感性（遗传易感性）
基因和遗传学 – 相关的父母
遗传咨询和检测
哪里可以得到帮助
要记住的事情
父母通过基因传递特征或区分眼睛和头发颜色等特征给孩子。许多健康状况和疾病也是遗传因素。基因也可能影响一些行为特征，如智力和天赋。
基因是我们身体的蓝图。几乎人体中的每个细胞都含有这个蓝图的副本，大部分存储在称为细胞核的细胞内的特殊囊内。基因是染色体的一部分，染色体是称为脱氧核糖核酸（DNA）的化学物质的长链。因此，基因由DNA组成。
DNA链看起来像一个扭曲的梯子。这些基因就像沿着每个梯级串起的一系列字母。这些字母像指导书一样使用。每个基因的字母序列包含有关构建特定分子（如蛋白质或激素，对人体生长和维持至关重要）的信息。
这些基因被复制为“字母”，称为核糖核酸（RNA）。根据说明书，细胞的工作部分读取RNA以产生蛋白质或激素。每个基因仅编码单个蛋白质的指令，但是一种蛋白质在人体中可能具有许多不同的作用。而且，一种特征，例如眼睛颜色，可能受到许多基因的影响。
有时候，一个基因包含一个变异 – 就像一个拼写错误 – 会扰乱基因的编码信息。变异可以自发发生（没有已知原因）或者可以遗传。使基因不能正常工作（有缺陷）的编码变异称为突变，可直接或间接导致各种条件。
染色体和精子和卵细胞
人类有46对配对染色体，约有23,000个基因。人类细胞中的46条染色体由22对配对的染色体组成。根据大小，这些编号从1到22，染色体编号1是最大的。这些编号的染色体称为常染色体。除了44个常染色体外，女性体内的细胞还含有两条称为X染色体的性染色体。男性体细胞含有X和Y染色体以及44个常染色体。
23,000个基因成对出现。每对中的一个基因遗传自人的母亲，另一个遗传自父亲。精子和卵子每个都包含构成一个人所需的每个基因的一个拷贝（每组一个23个染色体）。当精子使卵子受精时，每个基因都有两个拷贝（46条染色体），因此可以开始新的生命。
决定婴儿性别的染色体称为性染色体。母亲的卵子总是提供X，而父亲的精子提供X或Y.XX配对意味着女孩，而XY配对意味着男孩。除了确定性别外，这些染色体还携带控制其他身体功能的基因。X染色体上有许多基因，但Y染色体上只有少数基因。
我们如何继承特色
我们可以通过许多不同的方式继承特征。一个特征可以具有许多不同的形式 – 例如，血型可以是A，B，AB或O.该特征的基因变异导致这些不同的形式。基因的每个变异称为等位基因（发音为‘AL-eel’）。我们可以以不同的方式继承基因对的不同等位基因（每个父母一个）。
显性和隐性基因
每组染色体中包含的两个基因拷贝都发送编码信息以影响细胞的工作方式。然而，其中一些基因的作用似乎比其他基因“占主导地位”。通常，例如，来自告知眼细胞产生棕色的基因的编码消息优于蓝眼睛颜色。然而，许多不同的基因共同决定了眼睛的颜色，所以蓝眼睛的父母可以有一个棕色眼睛的孩子。
主导和隐性血型遗传
显性遗传是当基因的一个等位基因在该对中占优势时。对于血型，A等位基因优于O等位基因，因此具有一个A等位基因和一个O等位基因的人具有血型AO。另一种说法是O组是隐性的 – 一个人需要两个O等位基因来获得血型O.
因此，孩子可能有血型A，因为从他们的母亲遗传的血型A基因优于从他们的父亲遗传的血型O基因。
如果母亲有A等位基因和O等位基因（AO），她的血型将是A，因为A占优势。父亲有两个O等位基因（OO），因此他有血型O.他们的每个孩子有50％的机会患有血型A（AO）和50％的机会患有血型O（OO） ），取决于他们继承的等位基因。
共显性基因
并非所有基因都是显性或隐性。有时，基因对中的每个等位基因都具有相同的重量并且将显示为组合的物理特征。例如，对于血型，A等位基因与B等位基因一样“强”。因此，有一份A和一份B的人有血型AB。
基因型和表型
“基因型”和“表型”是遗传学中常用的术语。继续血型的例子，具有等位基因AO的人将具有血型A.可观察的特征 – 血型 – 被称为表型。
基因型是产生可观察性状的基因。因此具有血型A和AO等位基因的人具有血型A表型但具有AO基因型。
化学通讯
尽管每个细胞具有23,000个基因的两个拷贝，但每个细胞仅需要开启一些特定基因以执行其特定功能。关掉不必要的基因。基因通过化学代码与细胞进行通信，称为遗传密码。该单元执行该信函的指示。
细胞通过复制其遗传信息然后分裂成两半，形成两个单独的细胞来繁殖。偶尔会出现错误，导致变异（基因突变），并向细胞发送错误的化学信息。这种自发的基因突变可能导致人体功能的方式出现问题。
遗传突变是永久性的。自发基因突变的一些原因包括暴露于辐射，化学品和香烟烟雾。随着年龄的增长，基因突变也在我们的细胞中积聚。
细胞中基因的变异
精子和卵细胞被称为“胚芽”细胞，而体内的每一个细胞都被称为“体细胞”。如果基因信息的变异（突变）在一个人的体细胞中自发发生，它们可能会发展与该基因变化相关的病症，但不会传递给他们的孩子。例如，皮肤癌可以由皮肤细胞中由UV辐射损伤引起的基因自发突变的累积引起。
然而，如果突变发生在一个人的生殖细胞中，那个人的孩子每个都有50％的机会继承这个有缺陷的（突变的）基因。有时，父母可能有一个有缺陷的基因拷贝，另一个拷贝含有正确的信息。他们被称为“携带”有缺陷的基因，尽管他们自己不会有由错误基因引起的病症 – 他们是病情的遗传载体。
正确的基因拷贝会覆盖错误的副本。例如，控制红绿色识别的基因位于X染色体上。携带有缺陷基因的母亲在其X染色体拷贝中的一个上会产生红绿色盲，这将使视力完全正常，因为她的另一个X染色体上仍然有一个功能基因拷贝用于红绿色识别。
然而，她的儿子有50％的机会成为colourblind。这是因为他们有50％的机会从母亲那里继承含有缺陷基因的X染色体。他们还有50％的机会继承含有正确基因拷贝的X染色体，因此视力正常。
遗传条件
迄今为止，科学家已经确定了大约1,700种由基因变化直接或间接引起的病症。所有流产中约有一半是由正在发育的婴儿中基因总数的变化引起的。同样，大约一半的澳大利亚人口将在其生命的某个阶段受到至少部分遗传起源的疾病的影响。
遗传条件可能发生的三种方式是：
导致其发生故障的基因变异（突变）在卵子或精子的形成或受孕时自发发生。
有缺陷的基因从父母传给孩子，并可能直接导致影响孩子出生时或生命后期的问题。
有缺陷的基因从父母传给孩子，可能导致遗传易感性。环境因素，如饮食和接触化学物质，与这种易感性相结合，可引发疾病的发作。
遗传易感性（遗传易感性）
在许多情况下，出生时患有与特定疾病相关的错误基因并不意味着您注定要发展它。它只是意味着您患病的风险增加。许多涉及遗传易感性的病症，例如某些类型的癌症，需要由饮食和生活方式等环境因素引发。例如，长时间暴露在阳光下与黑色素瘤有关。避免此类触发意味着显着降低风险。
基因和遗传学 – 相关的父母
许多文化都赞成亲戚之间的婚姻，例如第一代堂兄弟。通婚的目的往往是加强家庭团结，并在家庭中保持财富。相关人员之间的关系被称为血缘关系 – 意思是拉丁语中的“共享血液”。
血缘关系通常与以下因素有关：
文化和宗教活动
孤立的群体（如移民）喜欢在自己的文化中结婚 ，农村地区的 文盲
社会经济地位低下。
相关父母比无关父母更有可能生育有健康问题或遗传疾病的孩子。这是因为这两个父母共享一个或多个共同的祖先，因此携带一些相同的遗传材料。如果两个伴侣携带相同的遗传改变（突变）基因，他们的孩子更有可能患有遗传性疾病。
如果他们的家庭有遗传病史，相关夫妇应寻求临床遗传服务的建议。
常染色体隐性遗传疾病
如果两个父母拥有相同改变基因的拷贝，他们可能都会将这个改变的基因的副本传递给孩子，因此孩子会收到两份改变的副本。由于孩子没有基因的正常功能副本，孩子会患上这种疾病。这被称为常染色体隐性遗传。父母是遗传病的“携带者”，但他们自己并未受到影响。如果两个父母相关，常染色体隐性遗传疾病的可能性更大，尽管它们仍然非常罕见。
常染色体隐性遗传疾病的实例包括囊性纤维化和苯丙酮尿症（PKU）。当父母双方都是同一改变基因的携带者时，每次怀孕都会有四分之一（25％）的可能性受到影响。同一父母的其他孩子也可能受到影响或可能是携带者，只有一个改变基因的拷贝。
只有一个改变基因拷贝的孩子不会受到影响，因为该孩子也有正常的基因拷贝 – 与健康的父母一样。
关系程度
他们的血缘关系的亲密关系描述了亲属。例如：
一级亲属分享其遗传信息的一半。一级亲属包括一个人的兄弟姐妹，非同卵双胞胎，父母和孩子。
二级亲属分享其四分之一的遗传信息。二级亲属包括一个人的半兄弟，叔叔和阿姨，侄子和侄女，以及祖父母。
三度亲属分享其遗传物质的八分之一，包括一个人的第一代表兄弟，半叔叔，半姨妈，半侄子和半侄女。
父母之间的遗传关系越密切，孩子出生缺陷的风险就越大。
相关父母子女出生缺陷的发生率
无关父母的孩子有出生时患有严重出生缺陷或遗传性疾病的风险约为2％至3％。对于没有遗传性疾病家族史的第一代堂兄弟，这种风险大约翻了一番（达到4％至6％）。一级亲属子女（例如父母和子女或兄弟姐妹）的出生缺陷或死亡风险上升至约30％。
澳大利亚法律和血缘关系
澳大利亚法律允许表亲，叔叔和侄女，或阿姨和侄子之间的婚姻。在澳大利亚非法的工会包括密切相关的家庭成员之间的工会，如兄弟姐妹，同父异母的兄弟姐妹或祖父母和孙子女。该法律还包括被收养者，尽管他们在其收养的家庭中没有血缘关系。
遗传咨询和检测
维多利亚州的遗传服务为考虑进行产前诊断或诊断胎儿异常的夫妇提供信息和咨询，并在必要时转介社区资源，包括支持小组。
一对怀疑自己可能有关系的夫妇可以寻求遗传咨询。如果该家族有已知常染色体隐性遗传疾病的病史，那么可以通过基因检测来确定这对夫妇是否都是该病的携带者。
哪里可以得到帮助
您的医生
儿科医生
遗传咨询服务 – 大多数大型公立妇产医院提供
维多利亚州临床遗传服务（VCGS）电话。（03）8341 6201
默多克儿童研究所电话。（03）8341 6200
要记住的事情
基因是我们身体的蓝图。
基因突变意味着一个基因包含一个变化 – 就像一个拼写错误 – 破坏基因信息（使基因有缺陷）。
遗传突变可以自发发生。
有时一个有缺陷的基因是遗传的，这意味着它从父母传给了孩子。
导致基因出现故障的遗传变化可能导致多种疾病。
尽管大多数相关父母都有健康的孩子，但他们比不相关的父母更容易生孩子有健康问题或遗传性疾病。