摘要
基因疗法是一种实验性治疗形式。它通过用工作版本替换有缺陷的致病基因，或通过引入新基因来治愈病症或改变其作用。
目的是从源头上消除遗传病。
试验基因治疗的国家面临的挑战是为其使用提出可行，公平和道德的指导方针。
内容：
基因治疗针对有缺陷的基因
内容：
基因治疗针对有缺陷的基因
基因治疗过程
一系列的交付技术
基因治疗的一些例子
体细胞与生殖细胞
基因治疗的风险
需要更多的研究
道德，道德和基因工程
哪里可以得到帮助
要记住的事情
这种疗法被称为“治疗基因疗法”或“基因作为药物的使用”。它是一种仍在开发的实验性治疗形式，但它有可能彻底改变各种遗传病的治疗方法。
基因治疗针对负责遗传疾病的错误基因。继承有缺陷的（突变的）基因可直接导致多种疾病，如囊性纤维化和血友病。它还可能导致某些癌症的易感性。基因疗法可用于用健康的版本替换有缺陷的基因，或引入可以治愈病症或改变其作用的新基因。
这种基因疗法被称为“治疗基因疗法”或“基因作为药物的使用”。它是一种实验性治疗形式，仍处于起步阶段，但有可能彻底改变各种遗传疾病的治疗方法。
基因治疗针对有缺陷的基因
基因是我们身体的蓝图，为细胞提供信息，生产蛋白质和酶，以控制我们的生长，发育和健康。基因突变意味着基因包含破坏基因信息的变异或“拼写错误”。有时，整个或部分基因缺失（删除）。这些变化可能使基因出错。突变可以自发发生或可以遗传。
遗传一个或两个有缺陷基因的拷贝可能导致血友病和囊性纤维化等多种疾病，并且还可能导致对某些癌症的易感性增加。基因疗法针对导致遗传状况的错误基因。基因疗法可用于用工作版本替换有缺陷的基因拷贝，或引入可治愈病症或改变其作用的新基因。
基因治疗过程
基因治疗的基本步骤包括：
必须确定导致特定病症的错误基因。
必须精确定位受影响细胞在人体组织或器官中的位置。
必须提供该基因的工作版本。
基因的工作版本必须传递给细胞。
一系列的交付技术
目前的问题是找到一种成功“传递”基因工作版本的方法。首先，受影响的细胞取自人体，基因的工作版本要么“拼接”或注入这些细胞。他们留在实验室里成长，然后换成人。
一种有希望的技术是将工作基因置于一种无害的病毒中，该病毒已将大部分自身的基因去除 – 它已被“停用”。导致疾病（例如普通感冒）的病毒通过滑入细胞，接管其DNA并迫使其产生更多病毒而起作用。类似地，失活的病毒可以进入特定细胞并递送工作基因。
其他技术涉及使用干细胞。这些是未成熟细胞，有可能发育成具有不同功能的细胞。在这种技术中，干细胞在实验室中被操纵以接受可以改变其行为的新基因。例如，可以将基因插入干细胞中，使其能够更好地在化疗中存活。这对那些可以从干细胞移植后进一步化疗中获益的患者有所帮助。
基因治疗的一些例子
Leber的先天性黑蒙（LCA）：2007年2月，在美国NIHR生物医学研究中心进行了一项基因治疗试验，其中3名患者（约18岁）患有Leber先天性黑蒙病（LCA），这是一种罕见的遗传性眼病。疾病。这种情况出现在出生时或出生后的头几个月，并导致进行性恶化和视力丧失。目前没有有效的治疗方法。该试验的目的首先是了解视网膜疾病的基因治疗是否安全，其次，了解它是否有益于已患有晚期视网膜疾病的年轻人的视力。使用非常细的针插入患者视网膜下方的细胞，其中经修饰的病毒处于受控的视网膜脱离中，当载体被吸收时解析。
腺苷脱氨酶缺乏症：出生时患有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症的人缺乏其免疫系统的重要酶。这意味着感染可能甚至是致命的。ADA缺乏是1990年首次接受实验性基因治疗试验的遗传性疾病。选择它是因为一个相对简单的单一基因导致它。结果很有希望。
增强免疫系统：目前的研究重点是免疫系统，这是一种特殊细胞和化学物质的集合，可以对抗感染。如果免疫系统不能正常运作，就会导致疾病。一项关于癌症的理论认为，免疫系统无法阻止形成肿瘤的细胞过度生长。如果免疫系统可以通过基因疗法“支持”，那么身体也许能够自己预防癌症的扩散。有一天，基因治疗也可以用作针对特定感染的免疫形式，例如HIV / AIDS和疟疾。
X-SCID：受X连锁严重联合免疫缺陷（X-SCID）影响的儿童有一个错误的基因，这意味着他们没有可用的免疫系统，因此他们的身体无法抵抗感染。由于有缺陷基因的遗传模式，只有男孩受到影响。直到最近，患有X-SCID的男孩一生都生活在无菌的泡沫中，除非他们可以接受匹配的骨髓移植。
通过基因治疗，男孩的骨髓首先被移除以“收获”干细胞。然后用携带X-SCID基因工作拷贝的病毒感染干细胞，然后将细胞返回到男孩体内。这种治疗方法描述于2000年。迄今为止治疗的10名婴儿中有7名已恢复免疫功能，但最初接受治疗的两名儿童患有白血病。当用于递送治疗基因的病毒激活致癌基因时，引起这两名患者的白血病。
在第一个男孩于2002年10月发生白血病并且在2003年1月发生第二个男孩之后，在许多国家进行的基因治疗的临床试验停止了。这些现已恢复，但仅适用于没有其他治疗选择的患者。正在继续努力使治疗尽可能安全。
体细胞与生殖细胞
插入受影响体内细胞的被替换的工作基因（称为‘体细胞‘细胞）将治愈个体。然而，它不会阻止他们的孩子遗传原始的错误基因，因为这些基因携带在精子和卵细胞（称为“胚芽”细胞）上。
为了确保该家族的后代不受遗传状况的影响，他们的生殖细胞也需要接受基因治疗。然而，一系列复杂的伦理问题以及技术问题意味着生殖细胞的基因治疗只是一种可能性很小的问题。
基因治疗的风险
其中一些风险可能包括：
免疫系统可以响应通过引起炎症而插入的工作基因拷贝。
工作基因可能会插入错误的位置。
工作基因可能会产生过多的缺失的酶或蛋白质，导致其他健康问题。
其他基因可能会意外地传递到细胞。
失活的病毒可能靶向其他细胞以及预期的细胞。
失活的病毒可能具有传染性。
需要更多的研究
基因疗法目前是一门实验性学科，在这种治疗疾病的方法将充分发挥其潜力之前，仍有许多研究工作要做。在1989年至2010年期间，全球启动或批准了1698项临床基因治疗试验。到目前为止，不到百分之一的这些已经显示出临床益处。
大多数试验正在美国和欧洲进行，其他国家（包括澳大利亚）（1.6％）仅启动了适度的试验。尽管越来越多的遗传条件成为攻击目标，但大多数试验都集中在治疗癌症和艾滋病等后天性疾病。
道德，道德和基因工程
基因疗法提供了一系列复杂的道德和道德困境。有些人认为基因疗法与基因工程是一回事。目前，基因工程关注的是改变粮食作物，而基因疗法的目的是从源头上消除疾病，而不是产生“更好”的人类。
关注的是，一旦基因治疗变得司空见惯，就可以尝试操纵智力等因素。“普通”特征，例如短缺或平均智商，可能会被视为“低于正常”。
另一个问题是基因治疗可能只适用于富人。试验基因治疗的国家面临的挑战是为其使用提出可行，公平和道德的指导方针。
哪里可以得到帮助
您的医生
基因健康服务维多利亚皇家儿童医院电话。（03）8341
6200
要记住的事情
基因疗法是一种实验性治疗形式。它通过用工作版本替换有缺陷的致病基因，或通过引入新基因来治愈病症或改变其作用。
目的是从源头上消除遗传病。
试验基因治疗的国家面临的挑战是为其使用提出可行，公平和道德的指导方针。