摘要
维多利亚州的遗传服务包括诊断，筛查和检测。
遗传服务为有特殊出生缺陷和遗传性疾病或有风险的个人和家庭提供咨询和信息。
维多利亚遗传支持网络（GSNV）支持许多群体，为父母和具有相同遗传条件的人提供联系点。
内容：
关于遗传学的知识
内容：
关于遗传学的知识
提供的服务类型
临床遗传服务
基因诊断实验室服务
遗传疾病支持小组
哪里可以得到帮助
要记住的事情
遗传服务可以帮助那些受遗传病或出生缺陷风险或有风险的人做出有关其医疗保健的明智选择。提供的服务包括基因诊断，筛查和测试，咨询，信息，宣传和支持。
关于遗传学的知识
我们对遗传学的理解正在迅速扩大。这部分是由于分析人的基因的成本降低。
与基因相关的医学病症数量正在增加。因此，遗传服务已从针对罕见单基因和染色体疾病（例如亨廷顿病和唐氏综合症）的服务扩展到包括与一系列常见的，后来发病的医学病症（例如可遗传的癌症和一些心脏病）相关的遗传服务。
提供的服务类型
维多利亚州现有的基因服务包括：
为选定的遗传条件
提供新生儿和孕中期胎儿的人口筛查信息和咨询，为考虑植入前遗传诊断，产前诊断或随后诊断胎儿异常
诊断，预测性测试和咨询服务的人们提供信息和咨询，以便为受到或有风险的人提供出生缺陷，儿童遗传性疾病或晚期发病遗传性疾病，如家族性癌症
鉴定和可能携带或有遗传风险的亲属的风险评估，
对个体样本进行实验室检测，以确定可能导致或增加的基因组成变化患有遗传性疾病或告知治疗的风险
为具有遗传状况的个人及其家人
提供有关遗传疾病和出生缺陷的个人，卫生专业人员和社区的一般信息的信息，宣传和支持。
服务主要在门诊设置，并根据需要提供医院病房咨询。
筛查是指向所有人提供的测试，无论以前的家族史如何。载体测试是一种筛选，通常用于已知有风险的人。妊娠中期和新生儿筛查通常可供维多利亚州的所有孕妇和婴儿使用，并可根据结果转诊至专科遗传服务机构进行随访。
维多利亚州的筛查和测试服务包括：
母亲血清筛查（MSS） – 为所有孕妇提供MSS，用于检测唐氏综合症和神经管缺陷。
新生儿筛查 – 所有新生儿都接受苯丙酮尿症（PKU），甲状腺机能减退，囊性纤维化和另外20种代谢紊乱的筛查。
囊性纤维化（CF）的载体筛查 – 目前可以按服务收费筛查CF载体。
地中海贫血筛查 – 产前保健夫妇可以接受血红蛋白病的筛查。
进入公共资助的遗传服务通常是由医生（全科医生或医学专家）转诊。还可以自行转诊到家族癌症中心治疗可遗传的癌症。
临床遗传服务
五个大都市中心医院提供公共基因服务，其他一些大都市，区域和农村中心提供定期服务。
五个大都市中心是：
奥斯汀医院/ Mercy医院
墨尔本皇家医院
蒙纳士医疗中心
Peter MacCallum癌症中心
维多利亚临床遗传服务/皇家儿童医院。
门诊诊所可以每周一次或最多三个月，根据需要进行住院咨询。奥斯汀和皇家墨尔本医院，蒙纳士医疗中心，Peter MacCallum癌症中心以及私人位于Malvern的Cabrini医院为患有遗传性癌症或患有遗传性癌症的人提供家族性癌症服务。
基因诊断实验室服务
实验室服务包括一系列遗传技术，用于诊断和帮助管理特定的遗传病症。基因检测由许多公共和私人提供者提供，可通过临床遗传服务或某些医学专家进行访问。
如果维多利亚州没有基因检测，可以将样本送到州际或海外进行检测。
维多利亚州的基因诊断实验室服务提供者包括：
维多利亚州临床遗传服务，还提供全州新生儿筛查和孕产妇筛查计划
蒙纳士医疗中心，提供全州地中海贫血和血红蛋白病检测
Peter MacCallum癌症中心，该中心
在圣文森特医院提供癌症基因检测维多利亚癌细胞遗传服务，提供癌症细胞遗传学测试。
遗传疾病支持小组
维多利亚遗传支持网络（GSNV）旨在确保维多利亚州所有患有遗传性疾病的人都能获得适当而准确的信息和支持，以便能够应对其健康和福祉的挑战。GSNV提供信息，资源和帮助，以支持一些现有的遗传支持小组，并帮助新群体的发展。
澳大利亚地中海贫血症鼓励并促进地中海贫血患者和相关血红蛋白病患者及其家人的支持团体的形成和发展。它还为血红蛋白状况的人提供宣传服务，旨在提高普通社区的认识，并应要求代表受影响的人和家庭发言。
哪里可以得到帮助
您的医生
维多利亚遗传支持网络电话。（03）8341 6315
澳大利亚地中海贫民窟电话。（03）9888 2211
家族性癌症服务电话。（03）13 11 20
新生儿筛查计划电话。（03）8341 6200
要记住的事情
维多利亚州的基因服务包括具有特定出生缺陷和遗传性疾病或有风险的个人和家庭的诊断，筛查和检测，咨询和信息。
维多利亚遗传支持网络（GSNV）支持许多群体，为父母和具有相同遗传条件的人提供联系点。