自15年前在智利发现以来,“阿塔”骨架一直困扰着科学家和考古学家。只有6英寸长,有10对肋骨和一个锥形头,难怪骨架被认为是外星生命的可能证据。然而,新研究证实它是人类。
研究人员得出结论,‘Ata’骨架属于一名死于6-8岁的女孩。
图片来源:Emery Smith博士,Ultra
Intelligence Corporation,Boulder,CO
来自加利福尼亚大学旧金山分校(UCSF)和斯坦福大学的科学家也在加利福尼亚州得出结论,骨骼是一个年轻女孩的遗体,其不寻常的框架很可能是由与侏儒症和骨骼疾病相关的基因突变引起的。
研究报告的共同作者,加州大学旧金山分校计算健康科学研究所的Sanchita
Bhattacharya及其同事发现了60多种可能导致Ata变形的基因变异,包括一些以前从未见过的变异。
研究人员认为,他们的发现不仅证实了Ata是人类,而且还有助于揭示骨病的一些遗传原因。
该研究结果最近发表在Genome Research期刊上。
阿塔是‘人类的女性‘
2003年,在智利阿塔卡马沙漠的一座废弃教堂后面发现了木乃伊的阿塔遗骸。
这个微小的骨架长度只有6英寸,有一个细长的头部,形状类似于锥形。此外,Ata只有10对肋骨,而不是人类常用的12对肋骨。
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不出所料,这一发现导致了大量的猜测,一些人声称骷髅是外星人的遗体。骨架甚至出现在2013年的一部纪录片中,其中不明飞行物研究员Steven Greer博士研究了Ata是否可能是一种外星生命形式。
但Bhattacharya和团队的新研究表明这种说法一劳永逸地得到了解决。
他们对Ata进行了全基因组分析,这使他们得出结论,骨架是“人类的女性。”“据估计,她死后大约6-8岁,可能发生大约40年前。
然后,科学家通过人类表型本体数据库运行Ata的基因组,目的是确定骨骼中可能与人类疾病有关的任何遗传变异。
与骨病相关的新基因变异
该分析显示64种基因变异可能与Ata的畸形背后有关。经过进一步调查,研究人员发现其中一些变异体先前与许多人类疾病有关,包括侏儒症和肋骨异常。
研究人员还在基因中发现了四种新的单核苷酸变异体(SNV),这些变体与骨病相关,包括脊柱侧凸或脊柱弯曲。SNV是在相同群体中发现的基因中的单个变体。
根据Bhattacharya和团队的研究,这些发现可以帮助我们更好地了解支撑人类骨骼疾病的基因突变。
“分析像Ata基因组这样令人费解的样本,”研究合着者,加州大学旧金山分校计算健康科学研究所的Atul Butte博士说,“”可以教我们如何处理当前的医学样本,可能由多个突变驱动。“”
“当我们研究具有不寻常综合征的患者的基因组时,”“他补充说,”“遗传上可能涉及不止一种基因或途径,但并不总是这样。”
经过进一步研究,研究人员认为,Ata甚至可能为骨病的新疗法铺平道路。
“”也许有一种方法可以加速需要它的人的骨骼生长,那些休息时间不好的人。以前没有看过这样的事情。当然,没有人研究过它的遗传学。“”
研究报告的共同作者,斯坦福大学医学院的Garry Nolan博士
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