一组仅在人类中发现并在我们的祖先3至4百万年前出现的基因可能已经推动了我们更大的大脑的进化。
为什么人类的大脑如此之大？
这一启示“及其导致的工作”是“细胞”杂志现在报道的两项研究的主题。
一项研究由加州大学圣克鲁兹分校领导，另一项研究由比利时布鲁塞尔自由大学领导。
这些研究结果填补了我们对于推动我们更大脑发展的变化的知识差距，并使我们有能力思考和解决问题。
名为NOTCH2NL的基因属于一个非常古老的家族，名为Notch，最初在果蝇中被发现; 他们之所以得名，是因为它们与导致苍蝇有缺口翅膀的遗传缺陷有关。
NOTCH2NL如何增加神经元数量
Notch基因可以追溯到“数亿年”和“”在胚胎发育过程中发挥重要作用，“大卫・豪斯勒说道，他是加州大学圣克鲁兹分校工程学教授兼共同资深作者第一份研究论文。
“为了找到，”“他继续说道，”“人类有一个参与大脑发育的这个家庭的新成员是非常令人兴奋的。”
研究人员发现，仅人类的NOTCH2NL基因似乎在人类皮层的发育中起着关键作用，人类皮层是推理和语言等高级认知能力的所在。
这些基因在皮层的神经干细胞中强烈表达，并将其成熟延迟到特定细胞类型。
这种延迟导致更大的干细胞库的积累，这反过来导致在大脑发育过程中产生更多的神经元。
基因在发育过程中促进信号传导
NOTCH2NL基因位于人类基因组的一个区域 – “染色体1”的长臂“”与几种神经发育障碍如自闭症，小头畸形，巨头畸形和精神分裂症有关。
一些疾病与大部分DNA的重复有关，一些与缺失有关。他们以他们的集体名称“1q21.1缺失/重复综合症”而闻名。“”
脑细胞在我们的70年代保持良好的发展
新的研究推翻了人们长期以来的观点，即当我们年纪较大时，海马体停止制造新细胞。
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由Notch基因家族编码的蛋白质涉及细胞内和细胞间的信号传导。
许多这些信号指导干细胞的命运 – 例如，是否在身体的许多部位分化成脑细胞或心脏细胞。
研究人员发现，NOTCH2NL基因编码的蛋白质可以“增强”“Notch信号传导”。
“”Notch信号，“”联合高级研究作者，加州大学圣克鲁兹生物分子工程研究科学家Sofie R. Salama博士解释说，“”已经被认为在发展中的神经系统中很重要。“
” “NOTCH2NL似乎扩增了Notch信号，导致神经干细胞增殖增加，延迟神经成熟，”她补充说。
“DNA复制错误”
然而，萨拉马博士指出，这些基因只是控制人类皮层发育的更大过程的一部分：它们不是“在真空中”。“”
他们在一个真空中发挥作用。 “”人类进化中的挑衅时期。“”
似乎在我们的祖先中发生的产生NOTCH2NL基因的“DNA复制错误”与在1q21.1缺失/复制综合征中引起神经障碍的类型相似。
通常情况下，错误发生在染色体上的位置，这些染色体具有“几乎相同的长DNA序列”。“
”“这些长度相同的DNA片段可能会混淆复制机制并导致基因组不稳定，”豪斯勒解释道。
矛盾的是，似乎染色体1区域的基因复制过程给了我们更大的脑，也可能导致我们容易受到1q21.1缺失/复制综合征的影响。
利用测序工具，研究人员在今天的人类身上发现了8个版本的NOTCH2NL，他们怀疑还有更多的东西需要被发现。
每个NOTCH2NL版本在其DNA测序中略有不同，但效果仍然是个谜。
当在实验室培养的细胞中测试时，基因显示出细微的差异。萨拉马博士说，然而，还有很多工作要做，以找出这些差异的含义。
“”我们发现所有这些都可以促进Notch信号传导。“”
Sofie R. Salama博士“
”