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由科罗拉多大学医学院的研究人员领导的一个国际科学家小组已经确定了以前未知的线粒体疾病的遗传原因。
该研究结果发表在10月3日的“自然通讯”杂志上。医学博士，医学博士，医学博士，医学博士，资深作者，儿科助理教授玛丽莎弗里德里奇博士，该文章的第一作者，其中列出54来自世界各地的共同作者。
该研究小组研究了5个家庭，他们的婴儿患有心肌病和血液中的酸过多，这种情况出现在细胞的能量产生系统出现故障时。在这些情况下，出生时或新生儿2至5个月时出现这些病症。在所有情况下，孩子在七个月大之前就已经死亡。五个家庭中的一个来自科罗拉多州。
线粒体几乎存在于身体的每个细胞中，创造维持生命和支持器官功能所需的能量。线粒体失效导致细胞产生的能量减少。细胞衰竭如果在整个身体内重复，可导致整个器官系统的衰竭，并可导致乳酸积聚。
由于复杂的生物化学和个体之间的遗传差异，线粒体疾病难以诊断。在本文评论的五个患者病例中，科学家们看到的模式导致人们更加关注特定基因，并确定这些基因的突变导致了致命的疾病。他们还发现，增加营养化合物可以改善这些患者细胞的功能，从而确定新的治疗机会。
该项目涉及全球七个研究中心。除科罗拉多外，还有来自英国剑桥的科学家; 荷兰奈梅亨; 西班牙马德里; 以色列海法; 荷兰格罗宁根; 澳大利亚阿德莱德参与了这项研究。
在科罗拉多州进行的研究得到了当地患者组织Miracles for Mito的支持，以及勇士经典骑手团队，萨曼莎峰会的支持。Courage
Classic是由科罗拉多儿童医院基金会赞助的年度自行车/筹款活动。
进一步探索：
研究人员发现了儿童线粒体疾病的新病因
更多信息：
Marisa W.Friederich等，谷氨酰基-tRNAGln酰胺转移酶亚基中的致病变体引起致死的线粒体心肌病，Nature Communications（2018）。DOI：10.1038 / s41467-018-06250-w
期刊参考：
自然通讯
由…提供：
CU Anschutz医学校区
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