总结
Cri du chat综合征是一种罕见的遗传性疾病，由特定染色体上缺失的碎片引起。这不是父母做过或做过的事情的结果。一个新生儿患有严重症状的特征包括高音调哭，一个小脑袋和一个扁平的鼻梁。治疗旨在帮助孩子充分发挥潜力。
内容：
cri du chat syndrome的症状
在此页：
cridu chat综合征的症状
患有cri du chat综合症的儿童的健康问题cri du
chat综合症的
原因疾病聊天综合症的
严重程度不同
治疗疾病聊天综合症
支持患有cri du chat综合症的孩子的父母
哪里可以得到帮助
Cri du chat综合征是一种罕见的遗传性疾病，由特定染色体上称为染色体5的缺失部分引起。有时，来自另一条染色体的材料也缺失。大约每50,000个婴儿中就有一个被诊断出患有这种疾病。这个估计值正在下降。随着更先进和频繁的基因检测，以及更多更温和的病例被诊断，它可能低至25,000中的一个。
大约三分之一的女孩和男孩一样受到影响。这种病症的其他名称包括猫哭综合症，5P减综合征和Le Jeune综合征。
染色体负责我们的遗传特征，如眼睛颜色。在患有cri du chat综合征的儿童中，位于染色体5上的一些基因缺失，通常原因不明。这种影响可能因孩子而异，但大多数会延迟发育和一定程度的智力残疾。
没有治愈方法，但治疗（包括言语治疗，物理治疗和职业治疗）可以帮助孩子充分发挥潜力。
cri du chat综合征的症状
Cri du chat综合征通常在出生时被诊断出来。新生婴儿的症状可能包括：
高音，猫般的哭声或弱哭的
低出生体重
，小脑袋
圆脸
一个宽阔平整的鼻梁桥，在 眼睑 异常的上方
间隔开很宽
的皮肤皱褶
，例如异常狭窄和高腭
，
耳朵的后退，小下巴畸形。
儿童患有健康问题儿童患有
健康问题通常会遇到健康问题，包括：
哺乳和吞咽困难，
胃反流
便秘
，感染率高，如耳部和上呼吸道感染，
肌张力差等
眼部问题，如斜视（斜视）。
其他不常发生的问题包括：
听力损失
骨骼畸形，如脊柱弯曲（脊柱侧凸）
疝气
心脏和肾脏问题。
疾病聊天综合症的原因
没有人知道是什么原因导致染色体5上某些基因的缺失。在大多数情况下，异常是自发发生的，没有家族史。有正常染色体的夫妇与另一个孩子聊天的风险大约是百分之一。在某些情况下，其中一位父母的染色体5异常。
这些夫妇的遗传咨询很重要，因为随后的孩子也可能患有这种情况。羊膜穿刺术等医学技术检查羊水样本，可以判断未出生的婴儿是否患有痴呆症。羊膜穿刺术通常在妊娠的前三个月进行。
疾病聊天综合症
的严重程度各不相同。病情的严重程度可能有所不同。有些孩子只是受到轻度影响，并且在平常年龄段达到他们的发展里程碑，例如步行和说话。但是，他们可能仍需要言语治疗。其他儿童智障严重，无法行走或说话，并且患有相关的健康问题和寿命缩短。
大多数患有这种疾病的孩子都处于这两个极端之间。他们有中度智力残疾，有不同程度的言语延迟和一些健康问题，但大多数主人在六岁之前走路一段时间。无法预测患有疾病的新生儿是否会轻度，中度或严重受影响。这只会随着孩子长大而变得清晰。
治疗cri du chat综合征
没有治愈cri du chat综合症的方法。治疗旨在刺激孩子并帮助他们充分发挥潜能，并且可以包括：
物理疗法，以改善不良肌肉张力的
语言治疗
通信替代品，如手语，因为言语通常会延迟，往往是严重的
职业治疗教授应对策略和新技能。
为
患有残疾儿童的父母提供支持服务残疾儿童父母的支持服务包括：
咨询
信息
转介
倡导
支持小组。
哪里可以获得帮助
您的医生
Cri du chat支持澳大利亚集团电话。（03）9775
9962
残疾儿童协会电话。（03）9880 7000或1800 654 013
残疾儿童的良好开端电话。1800 242 636