总结
视网膜色素变性（RP）是一系列损害视网膜光敏细胞并导致视力衰退的疾病的总称。
目前尚无治愈方法，也没有可用于减缓疾病进展的治疗方法。
症状包括夜盲症和隧道视力。
通常很难准确预测RP将如何与每个人一起进步。
本页内容：
棒和锥体解释
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棒和锥体解释
视网膜色素变性（RP）的症状
隧道视力
白内障
视网膜色素变性的类型视网膜色素变性的
诊断视网膜色素变性的
治疗视网膜色素变性的
研究
基因治疗研究
移植研究
视网膜假体
管理视网膜色素变性
视网膜炎色素沉着症
亚瑟王综合征
哪里可以得到帮助
视网膜位于眼睛后部。这层薄薄的光敏细胞通过视神经向大脑发送形状，颜色，图案和运动信息。视网膜中有特殊的光敏细胞，称为视杆和视锥细胞（见下面的解释）。
色素性视网膜炎（RP）是一系列遗传性（遗传性）疾病的统称，这些疾病损害视网膜杆和/或视锥细胞并导致视力褪色。根据一些估计，每3,000名澳大利亚人中就有一人受到RP的影响。
症状的严重程度，进展速度和发病年龄取决于个体因素，例如RP的类型。没有治愈方法，也没有可用于减缓疾病进展的治疗方法。
杆和锥体解释
视网膜包含数百万个细胞，称为视杆细胞和视锥细胞。它们因其外观而得名。比锥体更多的杆位于整个视网膜表面。
视网膜周边（边缘）周围有较高浓度的视杆，可让您看到您正在观看的物体的上方，下方和侧面。杆的关键功能之一是检测低光照水平。
锥体比杆少得多。视锥细胞主要位于视网膜的中央，有助于区分颜色和细节。
视网膜色素变性（RP）的症状
由于色素性视网膜炎是一种进行性疾病，随着时间的推移，症状和体征会恶化。早期症状可能包括：
夜视能力差
在光线昏暗的环境中看到事物的问题 在判断周边视觉的变化（如路缘或台阶
）时，外围（侧）视力的丧失是
困难的。
隧道视力
RP的首要症状之一是夜盲症，其次是周边视力丧失。通常，周边视网膜中的光敏棒细胞首先丢失。随着越来越多的细胞死亡，这个人失去了更多的周边视觉，直到他们视野的正中心仍然存在。这被称为隧道视觉。
为了看到聚焦物体的上方，下方或侧面，RP的人必须移动他们的眼睛。在RP的其他情况下，视网膜的中心区域首先受到影响，这意味着该人可能遇到以下问题：
区分颜色
阅读
识别视觉细节。
白内障
镜片位于虹膜（眼睛的有色部分）和瞳孔后面。这种透明光盘可以让眼睛精确对焦。白内障意味着镜片变得混浊或不透明，这会干扰视力。
白内障的发展是RP的常见并发症。然而，它不一定具有很大的视觉意义，因为在大多数情况下，视网膜疾病是视力不佳的最重要原因。在这种情况下，通过手术切除白内障并不总能导致视力的显着改善。
视网膜色素变性的类型
在大多数情况下，RP是由100多个缺陷基因中的任何一个引起的。据认为，这些有缺陷的基因导致视网膜中形成错误类型的蛋白质，导致视杆细胞和视锥细胞死亡。
与RP相关的三种遗传模式包括：
常染色体隐性遗传 – 父母双方都健康但携带基因，因此他们的每个孩子都有50％的机会遗传一个基因并成为携带者，并有25％的遗传机会基因和发展RP。
常染色体隐性遗传 – 这种遗传模式是最常见的RP类型。如果父母是相关的（例如堂兄弟），则患这种病的可能性更高。
常染色体显性遗传 – 在这种形式的RP中，只有一个亲本具有该基因，并且通常也受该疾病的影响。每个孩子有50％的机会继承这个基因并开发RP。
X连锁隐性 – 这是一种罕见的RP。缺陷基因由（通常是健康的）母亲携带，仅通过X染色体传递给儿子。每个儿子有50％的机会发展RP。每个受影响的男性患者都会将该基因传递给下一代，但仅限于他的女儿，这些女儿将是健康的携带者。
视网膜色素变性
的诊断一系列眼部检查诊断RP。例如，当通过称为检眼镜的仪器观察时，视网膜看起来像被黑色素沉积物覆盖（这使得疾病得名）。
在大多数情况下，通过称为电子视网膜电图的电生理学测试给出诊断的确认。该测试以与ECG测试类似的方式记录视网膜的电活动。
它涉及将人暴露在黑暗和光照条件下，并通过放置在人的头部或眼睛上的电极测量视网膜电活动。该测试是无痛的，有时会重复进行以监测疾病进展。
可能需要的其他测试包括：
视野测试
颜色视觉测试，有时
荧光血管造影是在将染料注入手臂静脉后进行的特殊类型的视网膜摄影。
治疗视网膜色素变性
不幸的是，没有已知的治疗方法来预防或减缓RP的进展。然而，世界各地的研究人员正在不断致力于开发针对这种常见致盲状况的治疗方法。
视网膜色素变性的
研究尽管一些研究人员试图用维生素和某些脂肪酸治疗这种疾病，但这些研究的结果并没有显示这种治疗对一个人的视力有显着影响。他们在视网膜色素变性管理方面的作用仍然存在争议。
基因治疗研究
研究人员不断尝试开发RP治疗方法。由于该疾病的原因通常是一个错误的基因，基因治疗（将健康的基因引入视网膜）是探索的领域之一。然而，目前没有可用于RP的基因治疗，它仍然只是深入研究的主题。
移植研究正在
尝试将健康的视网膜细胞移植到病态视网膜中。该研究尚未达到临床有用的成功程度。
视网膜假体
正在探索的另一种治疗方法是植入式光敏电极（视网膜假体）。该假体将被引入眼睛并起到“仿生视网膜”的作用。这仍在开发中，到目前为止还未能在盲人患者中产生有用的视力。
视网膜色素变性的管理
建议包括：
寻求专业组织的建议。
加入支持小组可能会有所帮助。
使用低视力辅助设备，如放大镜和灯具。
重新布置家具，以减少绊倒或碰撞事物的风险。
养成关闭橱柜门的习惯。
不要让门半开 – 关闭它们或完全打开它们。
告诉您的家人他们可以帮助您的方式。例如，当您不在家时，您需要警告低悬的树枝或台阶。
提供遗传咨询。
视网膜色素变性的进展
通常无法准确预测RP如何与每个人一起进步。要记住的要点包括：
由于遗传和其他差异，不同的RP患者可能会有完全不同的疾病过程。
即使在同一家族中，不同成员之间的疾病进展速度也可能存在差异。
许多人与RP一起过着充实，积极的生活多年，尽管由于渐进的视觉损失经常需要在工作场所或工作中进行修改。
亚瑟综合症
Usher综合征是一种遗传性疾病，包括色素性视网膜炎和出生时部分或全部听力损失。Usher综合征根据症状的类型和严重程度分为三大类。1型和2型占出生聋儿童的10％左右。
哪里可以获得帮助
您的医生
眼科专家
Retina Australia（Vic）电话。（03）9650 5088
皇家维多利亚眼科医院电话。（03）9929 8666