肯尼迪病

摘要

肯尼迪病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，导致肌肉逐渐减弱和消瘦，特别是手臂和腿部。肯尼迪病是由X染色体上雄激素受体基因的基因突变引起的。没有治愈方法，治疗可以只能缓解一些症状。

内容：
肯尼迪病的症状

内容：

肯尼迪病的症状

肯尼迪病会破坏运动神经

这种遗传性疾病影响男性

雄激素受体基因

肯尼迪病的诊断

治疗肯尼迪病

哪里可以得到帮助

要记住的事情

肯尼迪病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致肌肉逐渐减弱和消瘦，特别是手臂和腿部。其他主要症状包括严重痉挛和言语和吞咽问题。疾病进展缓慢，预期寿命通常正常。肯尼迪病也被称为X连锁脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）。目前还没有治愈方法，治疗只能缓解一些症状。

在大多数情况下，遗传该基因的女性是携带者，而遗传该基因的男性会出现症状。（很少，受影响的女性也可能出现症状。）

肯尼迪病
的症状肯尼迪病的许多症状通常首先出现在这个人年龄在30到50岁之间，并且可能包括：当持有某些姿势肌肉无力肌肉萎缩肌肉痉挛肌肉痉挛和痉挛性小腿肌肉时，由于持续的局部痉挛区域，吞咽困难的手术困难。 numbnessabsent反射，如足部保持静止，当膝盖骨下面的肌腱是tappedenlarged乳房组织（gynaecomastia）impotencelow精子计数hrununken testiclereduced性驱动。

肯尼迪病破坏运动神经
大脑控制着神经运动。移动的命令从大脑表面的上运动神经元向下行进，穿过脊髓进入下运动神经元。每个肌肉都连接到50到200个下运动神经元，每个神经元细分为许多细小的分支。每个分支的末尾称为突触前终端。移动肌肉的电命令在突触前末端被翻译成称为乙酰胆碱的化学物质，其促使肌肉组织中的特殊受体收缩。

肯尼迪病导致运动神经元细胞的丧失，包括供应延髓肌肉的脑干细胞。这些肌肉控制着喉咙，这就是为什么吞咽，呼吸和言语问题是肯尼迪病的常见症状。

这种遗传性疾病影响男性
人类有46对配对染色体，两条性染色体决定性别，44条染色体决定其他因素。母亲的卵子总是提供称为“X”的女性性染色体，而父亲的精子则提供“X”（女性）或“Y”（男性）染色体。“XX”性染色体配对意味着婴儿是女孩，而“XY”意味着婴儿是男孩。肯尼迪病是由X染色体上雄激素受体基因的基因突变引起的。

由于该疾病是隐性的，另一个X染色体上正常基因的存在意味着女孩不会出现疾病症状，因为正常基因会覆盖突变基因。然而，这些女孩将成为携带者，并且携带母亲的每个儿子有50％的机会遗传基因并发展疾病。这是因为男孩只接受一条X染色体，如果有染色基因，他们有一天会出现肯尼迪病的症状。

雄激素受体基因
雄激素受体基因有助于控制雄性激素（雄激素）的活性。这解释了雄激素不敏感症状，如乳房增大，阳痿和精子数量低。然而，目前尚不清楚为什么这种基因突变会导致肯尼迪病的其他症状。

肯尼迪病的诊断
由于肯尼迪病罕见，可能会被误诊。它有时被误认为是更常见的运动神经元疾病（肌萎缩侧索硬化症），这是一种以脊髓和大脑神经元分解为特征的进行性神经系统疾病。

肯尼迪病可以通过多种检查来诊断，包括：检查血清肌酸激酶（CPK）升高的血液检测 – 肯尼迪病患者血液中循环的这种特殊酶的含量通常高于平均值。使用血液样本的基因测试 – 该测试可以检查肯尼迪病基因是否存在，即使该人是无症状的或携带者。遗传咨询很重要。

治疗肯尼迪病肯尼迪病
无法治愈，因为医学科学不知道如何再生肌肉神经元。治疗旨在缓解一些症状，包括：药物减少肌肉痉挛和震颤休息和避免疲惫健康，均衡的饮食和定期有氧运动常规拉伸，以帮助减少肌肉痉挛管理tepe疗法职业治疗物理治疗。

哪里可以得到帮助你的医生维多利亚摩托车神经元疾病协会电话。（03）9830 2122或1800
806 632

需要记住的事项肯尼迪病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，导致肌肉逐渐减弱和消瘦，特别是手臂和腿部。肯尼迪病是由X染色体上雄激素受体基因的基因突变引起的。没有治愈方法，治疗只能缓解一些症状。