摘要
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，其特征是血液胆固醇水平高于正常水平。家族性高胆固醇血症导致高达10％的早发性冠状动脉疾病 – 在55岁之前发生的心脏病。原因是突变基因。治疗包括饮食调整，定期运动，避免吸烟和使用降胆固醇药物。
内容：
家族性高胆固醇血症的症状
内容：
家族性高胆固醇血症的症状
家族性高胆固醇血症的遗传学
家族性高胆固醇血症的遗传模式
家族性高胆固醇血症的诊断
治疗家族性高胆固醇血症
哪里可以得到帮助
要记住的事情
胆固醇是细胞膜的必需成分，是许多身体功能所必需的，例如激素的产生。它是在含有油脂的食物被消化时产生的。它也在肝脏中产生。
血液中的胆固醇存在于两种类型的颗粒中。低密度脂蛋白（LDL）中的胆固醇被称为“坏”胆固醇，因为它通过“粘附”和缩小供给心脏的动脉而导致心脏病。高密度脂蛋白（HDL）胆固醇被称为“好”胆固醇，因为它可以控制LDL水平。
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，其特征在于高于正常水平的LDL血液胆固醇。家族性高胆固醇血症导致高达10％的早发性冠状动脉疾病 – 在55岁之前发生的心脏病。
原因是基因突变。据认为，每300名澳大利亚人中就有一人受到影响。家族性高胆固醇血症的其他名称包括家族性高脂血症，高胆固醇血症黄瘤病和低密度脂蛋白受体突变。
家族性高胆固醇血症的症状
高血脂可以是无症状的，这意味着人们可能甚至没有意识到他们患有高胆固醇血症。家族性高胆固醇血症的一些症状和体征可包括：
家族病史家族病史
家族早期心脏病发作史
LDL胆固醇水平高，可抵抗单亲或双亲的治疗，
膝盖，肘部和臀部（黄瘤）胆固醇沉积
高血液胆固醇水平
冠状动脉狭窄引起的胸痛（心绞痛）
生命早期的心脏病发作。
家族性高
胆固醇血症的遗传性胆固醇通过血流传递给细胞。通常，LDL胆固醇的微小颗粒附着在靶细胞上的“受体”位点，然后被吸收。19号染色体上的一个基因，称为LDLR基因，控制着这些受体的产生。大多数家族性高胆固醇血症是由于LDLR基因的突变导致受体发展的方式，无论是数量还是结构。这意味着LDL胆固醇不能很好地被细胞吸收，并且仍然在血液中循环。
高血胆固醇是冠状动脉疾病的危险因素，因为它粘在动脉壁上，产生脂肪斑块并缩小动脉直径（动脉粥样硬化）。不太常见的是，家族性高胆固醇血症是由其他基因（如APOB或PCSK9）的突变引起的。
家族
性高胆固醇血症的遗传模式家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性疾病。在绝大多数情况下，该基因仅从一个父母遗传。很少，它是从两者继承而来的。
一个亲本
如果一个亲本中有一个突变基因和一个正常基因，则该亲本的每个孩子有50％的机会遗传突变基因。发生早期冠状动脉疾病的风险取决于儿童的性别，包括：
大约50％从该父母遗传基因突变的男性将在50岁之前患上冠状动脉疾病。
该父母的所有受影响的男孩将在70岁时患上心脏病。
该父母中约85％受影响的男孩将在60岁之前心脏病发作。
继承该父母基因突变的女性中约有12％将在50岁之前患上冠状动脉疾病，到70岁时患74％。
两个父母
如果父母双方携带突变基因，每个孩子有25％的机会遗传两个含有突变的基因。在这种情况下，孩子将在生命的早期发生严重的冠状动脉疾病，也许还在儿童时期。这种形式的家族性高胆固醇血症对治疗有抵抗力。
尽管进行了医疗干预，心脏病发作的风险依然很高。症状可包括皮肤中过量胆固醇的补充，特别是在肘部，膝盖和臀部。
家族性高胆固醇
血症的诊断家族性高胆固醇血症通过多种检查来诊断，包括：
体检
血液测试
心脏测试，如压力测试
基因测试。
家族性高胆固醇血症的治疗家族性高胆固醇血症
无法治愈。治疗旨在降低患者患冠状动脉疾病和心脏病的风险，可能包括：
饮食变化 – 推荐的饮食变化包括减少摄入饱和脂肪和富含胆固醇的食物，以及增加纤维摄入量。改变饮食通常是第一线治疗。三个月后，测试结果将显示是否需要更积极的治疗。
植物甾醇和甾烷醇 – 这些物质在结构上与胆固醇相似，但不被细胞吸收。研究表明，增加植物甾醇和甾烷醇的摄入可以大大降低血液中的胆固醇。来源包括玉米，大米，植物油和坚果。
运动 – 经常运动可以降低血液中的胆固醇水平。任何锻炼计划都应该由您的医生监督。
减肥 – 肥胖是一个风险因素。保持健康的体重可以降低患冠状动脉疾病和心脏病的风险。
避免吸烟 – 香烟烟雾会促使胆固醇“粘”在动脉壁上。戒烟可以显着降低心脏病发作的风险。
药物治疗 – 很少有家族性高胆固醇血症患者能够通过改变饮食和改变生活方式来降低胆固醇水平。大多数人需要特殊的降胆固醇药物。
哪里可以得到帮助
您的医生
营养师协会澳大利亚电话。1800 812 942
遗传支持网络维多利亚电话。（03）8341 6315
Heartline电话。1300 362 787
心脏基金会（维多利亚州分部）电话。（03）9329 8511
要记住的事情
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，其特征是血液胆固醇水平高于正常水平。
家族性高胆固醇血症导致高达10％的早发性冠状动脉疾病 – 在55岁之前发生的心脏病。
原因是突变基因。
治疗包括饮食调整，定期运动，避免吸烟和使用降胆固醇药物。