什么是猫眼综合症？

概述猫眼综合症（CES），也称为Schmid-Fraccaro综合征，是一种非常罕见的遗传性疾病，通常在出生时就很明显。它的名字来自大约一半受影响人群中独特的眼睛模式。患有CES的人可能有一种叫做coloboma的缺陷会导致瞳孔变长，类似于猫眼。CES引起许多其他严重程度不同的症状，包括：心脏缺陷，感染性疾病。有些患有CES的患者会出现非常轻微的症状并且几乎没有任何症状。其他人可能有严重的病例，并会出现一系列症状。猫眼综合症的症状CES的症状变化很大。患有CES的人可能会遇到以下问题：eyesearskidneysheartreproductive organintestinal tract有些人可能只会产生一些特征和症状。为他人，症状是如此轻微，以至于该综合征可能永远不会被诊断出来。CES最常见的特征包括：眼部缺损。这种情况发生在眼睛下部的裂缝在早期发育期间未能闭合时，导致裂缝或间隙。严重的coloboma可能导致视力缺陷或失明。皮肤下的皮肤标签或凹坑。这是一种耳部缺陷，会导致耳前皮肤（标签）或轻微凹陷（凹坑）的小幅生长。一般闭锁。这是肛管不存在的时候。手术必须纠正它。大约五分之二的CES患者有这三种症状，被称为“经典的三联症状”。然而，每一例CES都是独一无二的。CES的其他症状包括：其他眼部异常，例如向下倾斜的眼睑褶皱，眼睛间隔宽，下颚小的猫眼综合症的原因是当人的染色体出现问题时发生的遗传性疾病。染色体是携带我们遗传信息的结构。它们可以在我们细胞的细胞核中找到。人类有23对染色体。每个人都有：一个短臂标记为“p”长臂标有字母“q”两个臂连接的区域，称为着丝粒正常情况下，人们有两个22号染色体拷贝，每个拷贝都有一个叫做22p的短臂一条叫22q的长臂。患有CES的人有两个额外的短臂副本和一个22号染色体长臂的小区域（22pter-22q11）。这导致胚胎和胎儿阶段的异常发育。CES的确切原因尚不清楚。额外的染色体通常不是从父母遗传，而是在生殖细胞分裂时出现错误时随机出现。在这些情况下，父母的染色体正常。国家罕见疾病组织估计，每5万至15万活产婴儿中就有1例发生CES。但是，有一些遗传的CES案例。如果您有这种情况，那么您将把额外的染色体传递给您的孩子的风险很高。猫眼综合症的诊断医生可能会首先注意到出生缺陷，这可能表明婴儿出生前的CES超声检查。超声波使用声波来产生胎儿的图像。它可能会揭示CES的某些特征缺陷。如果您的医生在超声检查中观察这些特征，他们可能会要求进行后续检查，例如羊膜穿刺术。在羊膜穿刺术期间，您的医生会采集羊水样本进行分析。医生可以通过染色体22q11的染色体外物质来诊断CES。可以进行基因检测以确认诊断。该测试可能包括：核型分析。该测试产生人的染色体图像。荧光原位杂交（FISH）。它可以检测和定位染色体上的特定DNA序列。一旦CES得到确认，您的医生可能会进行额外的检测以检测可能存在的任何其他异常，如心脏或肾脏缺陷。这些测试可能包括：X射线和其他成像测试心电图（EKG）超声心动图检查听力测试认知功能测试治疗猫眼综合征CES的治疗计划取决于个体的症状。治疗可能涉及以下团队：儿科医生心脏病专科医生（心脏病专家）胃肠道专科医生专科医生尚未治愈CES，因此治疗针对每种特定症状。这可能包括：用于矫正肛门闭锁，骨骼异常，生殖器缺陷，疝气和其他身体问题的药物外科手术治疗对于智障人士身材矮小特殊教育的人来说，物理治疗增长激素治疗对猫眼综合症患者的预期CES差异很大。这取决于病情的严重程度，特别是如果有心脏或肾脏问题。在这些病例中治疗个体症状可以延长寿命。一些患有CES的人在婴儿早期会有严重的畸形，这可能导致预期寿命缩短。