由James Ives评论，MPsychDec 7 2018麦格尔
大学健康中心研究所（RI-MUHC）的一个团队，由着名的“Dr.
House”Donald Vinh博士领导，因为他对罕见疾病的研究，我们发现了一种新的人类疾病及其基因，为全球患者的正确诊断和新疗法的开发铺平了道路。他们的研究结果发表在“实验医学杂志”上。
Vinh博士创造了这种新的疾病“联合免疫功能”或“CID”，以及负责它的基因‘ICOSLG’。该疾病的特点是免疫系统减弱，并且由于身体抵抗感染的能力受到削弱，患者易患复发性危及生命的感染，如肺炎和衰弱性感染，如进行性疣。
影响免疫系统的新疾病
“这一发现将帮助那些已经逃脱诊断的患者 – 现在 – 正确诊断。通过这样做，患者可以从潜在并发症的积极监测和早期实施定制疗法中受益，”传染病研究员Vinh博士解释说。 RI-MUHC的全球健康计划和免疫力以及麦吉尔大学传染病科副教授。
“精确定位这个基因，也将帮助科学家确定家庭中的其他人是否有风险，包括新生儿生病前。”
基因与染色体21的链接
这位科学家表示，这一发现的结果是它是否会引起唐氏综合症中报告的免疫缺陷的一瞥，这种情况发生在这些人逐渐衰老的时候。
“这个基因位于21号染色体上，结果显示唐氏综合症的患者有21个染色体（而不是通常的2个），他们的免疫系统也有类似的问题。我们正在寻找这种免疫系统是否会引起免疫的问题。在患有唐氏综合症的成年人中报告缺乏，“Vinh博士说，他对免疫系统遗传缺陷的研究推动了他的”医学侦探“声誉。
患有与“泡泡男孩”相似症状的患者
Vinh博士的发现起源于一名36岁男性患者的医学调查，该患者从小就经历过复发性鼻窦炎和肺炎，酵母菌感染和病毒感染。研究人员在Vinh博士的实验室内使用了一种名为“全外显子组测序”的最先进技术来评估患者的基因并对其基因进行复杂的分析，与他的家族成员进行比较，以确定负责的异常基因为他的病。
这个名字是给了七十年代的一个年幼的孩子，由于他的免疫系统严重削弱，他从出生就被迫生活在无菌的泡沫中。“一旦我们将患者与我们知道遗传的泡泡男孩病联系起来，我们发现了这种新基因，”Vinh博士说，他与蒙特利尔IRCM分子肿瘤研究所主任AndréVeillette博士合作。临床研究所（IRCM）的研究。经过这么多年的医生不知道我的错误，以及为我提供最终治疗潜力的研究，我们终于得到了诊断，并且知道我们的孩子不受影响是我们的一大安慰。
“这位法裔加拿大患者说，他的妻子和两个孩子居住在魁北克东部。
Vinh博士已收到世界各地医生的大量要求，以测试可能在自己的患者中诊断出相同疾病的患者，为患者及其家人带来希望。
来源：HTTPS：//muhc.ca/newsroom/news/another-medical-cold-case-cracked-muhc%E2%80%99s-%E2%80%98dr-house%E2%80%99
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