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什么是高胱氨酸尿症？
流行
原因和风险因素
症状
诊断高胱氨酸尿症
治疗
高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，以常染色体隐性方式传播。这个过程意味着必须存在两个不规则基因的拷贝才能使疾病发展。在本文中，我们将研究高胱氨酸尿症是什么，是什么原因引起的，以及它产生的症状。我们也看看疾病的诊断和治疗。
什么是高胱氨酸尿症？
蛋氨酸是体内重要的氨基酸。高胱氨酸尿症的特征在于不能分解蛋氨酸，导致许多健康问题。
在高胱氨酸尿症中，身体不能分解某些蛋白质。具体而言，该病症影响称为蛋氨酸的氨基酸。
氨基酸是人类必不可少的基石。蛋氨酸是一种天然存在的蛋白质，婴儿需要生长，成年人需要调节体内的氮。所有氨基酸都含有氮，使氮成为人类DNA的重要组成部分。
有几种不同形式的高胱氨酸尿症，它们的症状是分开的。
最常见的形式称为胱硫醚β–合成酶（CBS）。CBS与其他类型的高胱氨酸尿症不同，因为它会导致以下症状：
近视
前眼镜片脱臼
血液凝固增加
脆骨或其他骨骼异常
CBS还可能导致发育迟缓和学习障碍。
其他不太常见的高胱氨酸尿症可能会导致其他各种症状。
流行
高胱氨酸尿症通常在出生时或婴儿时期被诊断出来，因为在美国对儿童进行了筛查。但是，在筛选程序中可能无法确定某些形式的病症。
在美国，高胱氨酸尿症在出生时进行筛查。筛查未检测到所有形式的高胱氨酸尿症，并且病例可能在出生后长达5年内未被诊断。
根据美国卫生与公众服务部（HHS）的一个部门的说法，据信高胱氨酸尿症可影响美国出生的每200,000至300,000名婴儿中的1名婴儿。
在某些国家，这种情况也更为常见。例如，HHS报告说，在美国，新英格兰的白人更常见的是爱尔兰血统。在该组中，该病症影响50,000个新生儿中的一个。
根据美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的数据，全世界最常见的高胱氨酸尿症患者在200,000至335,000人中有1人受到影响。此外，它似乎在某些国家更为常见，包括德国，挪威，爱尔兰和卡塔尔。
一项研究在1,133名新生儿的血液评估小组中发现了六种特定的基因突变相关的高胱氨酸尿症。这些研究结果表明，高胱氨酸尿症比研究人员先前认为的更常见。
原因和风险因素
由于高胱氨酸尿症是遗传性常染色体隐性遗传，因此儿童必须从每个父母那里继承两个非工作基因的高胱氨酸尿症的副本以发展该病症。携带非工作基因的父母可能没有任何高胱氨酸尿症的症状。
根据研究人员的说法，执行该基因的人的孩子有：
受高胱氨酸尿症影响的几率为25％
50％是承运人
25％的机会不受影响并携带该基因
症状
大多数高胱氨酸尿症病例，胱硫醚β–合成酶（CBS）不起作用。结果，氨基酸甲硫氨酸和高半胱氨酸不能分解。
这导致高水平的两种氨基酸在整个身体中积聚，这可能是有毒的并且对神经系统造成损害。可能受损的区域包括大脑和身体周围携带血液和淋巴的血管。
高胱氨酸尿症的症状和体征在出生后的第一年就很明显。虽然一些婴儿受到高胱氨酸尿症的轻微影响，但随着个体进入儿童期甚至成年期，这些症状可能会恶化。
症状可能包括：
眼睛的近视或脱位
苍白的皮肤和头发
骨瘦如柴
脊柱的侧向弯曲
长而细的手臂和腿
胸部畸形
发育迟缓和学习障碍
行为问题
不太常见的症状包括：
低血红细胞水平，血细胞大小比正常大，称为巨型贫血
婴儿未能以预期的速度生长和增重
运动和步态问题
癫痫发作
当婴儿消耗他们的身体不能分解的食物时，许多这些症状可能更糟。它们也是由疾病和感染引发的。
并发症
高胱氨酸尿症最严重的并发症是血栓，可能危及生命并增加中风的风险。
智力残疾也是可能的，但如果早期诊断出高胱氨酸尿症并成功治疗，风险可以降低。
眼睛脱臼的镜片会损害视力。可能需要镜片更换手术来帮助一些人。
诊断高胱氨酸尿症
眼部检查可能有助于确定高胱氨酸尿症的一些常见症状，
例如近视和脱位的晶状体。
可能导致医生检查高胱氨酸尿症的明显迹象是，如果孩子的年龄非常瘦，太高，或者他们没有按预期生长。
此外，医生会寻找胸部畸形，脊柱弯曲和眼球脱位的迹象。
眼科检查可能会出现视力问题，而X光可能表明骨骼有弱的迹象。基因检测，氨基酸筛选，肝活组织检查和肝酶检测也用于诊断高胱氨酸尿症。
基因检测
研究人员建议对患有高胱氨酸尿症家族史并且想生孩子的人进行基因检测。
但是，由于这种情况是遗传突变的结果，因此无法预防。基因检测的唯一原因是让人们了解患有高胱氨酸尿症的基因突变所涉及的风险。
治疗
虽然可以通过饮食限制，补充剂和药物治疗，但无法治愈高胱氨酸尿症。高剂量的B6补充剂对某些人有帮助，大多数患有这种疾病的人需要在其余生中服用B6补充剂。
那些对B6治疗没有反应的人应该遵循低蛋氨酸饮食。要避免含有高水平氨基酸蛋氨酸的食物的例子包括：
一些肉类和鱼类
蛋
黄豆
乳制品
坚果和豆类
另一种治疗选择是甜菜碱，一种有助于从血液中去除氨基酸同型半胱氨酸的营养素。服用叶酸和甜菜碱也可能有所帮助。
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外表
患有高胱氨酸尿症的人如果早期诊断并且治疗成功，就可以过正常的生活。然而，血栓可能会导致健康问题，有时甚至会危及生命的并发症。
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