摘要
脆性X综合征是智力残疾最常见的遗传原因。
大约有3,600名男孩和1名4,000-6,000名女孩患有脆性X综合征。
脆性X综合征的影响差异很大，但大多数人都会遇到终身困难。
男性和女性都可以成为脆性X基因的携带者。脆性X基因的雌性携带者有患一个或多个患有脆性X综合征的儿童的风险。
内容：
脆性X综合征的影响
内容：
脆性X综合征的影响
脆性X综合征的病因
脆性X基因的预突变携带者
脆性X综合征的检测和诊断
遗传咨询服务和脆性X综合征
哪里可以得到帮助
脆性X综合征是由X染色体上的一个基因改变引起的遗传性疾病。它是智力残疾最常见的遗传原因。脆性X综合征也与自闭症谱系障碍的特征有关。
脆性X综合征影响约3,600名男孩和1至4,000至6,000名女孩。脆性X综合征导致广泛的身体，发育，行为和情绪困难，尽管患有该疾病的人之间的严重程度差别很大。
脆性X综合征的影响
脆性X综合征可引起人的一系列身体，发育，行为和情绪困难。虽然没有典型的表现，但是一些患有脆性X综合征的男孩脸长，前额突出，睾丸大。
脆性X综合征最显着的影响是：
全球发育迟缓，包括语言，语言和沟通困难
智力残疾和学习问题
焦虑
自闭症等行为，如手抖，重复单词和句子，以及社交互动困难
注意力缺陷多动障碍（ADHD）
眼睛接触
困难处理感觉信息差。
这些影响的严重程度差异很大，并非每个患有脆性X染色体综合征的人都具有这些特征中的每一个。
脆性X综合征的原因
脆性X综合征是由X染色体上称为FMR1基因的基因改变引起的。该基因产生的蛋白质可帮助大脑正常发挥作用。如果该基因以任何方式改变或改变，它就不能产生其正常蛋白质，这可能导致脆性X综合征。
脆性X染色体综合征以称为“X连锁”的方式遗传，因为改变的基因位于X染色体上。这意味着患有脆性X综合征的男性往往比女性受到更严重的影响。这是因为男性只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，其中只有一条染色体发生变化。
脆性X基因的预突变携带者
尽管脆性X染色体综合征并不常见，影响约3,600名男孩中的1人和4,000至6,000名女孩中的1至4,000名女性，但作为脆性X基因载体的男性和女性的数量显着增加。
据估计，150名女性中有1名和800名男性中有1名是该基因的携带者。这些人被称为“脆弱X预变异载体”。预突变携带者可能没有任何脆性X染色体综合症的症状，但他们有传递改变的FMR1基因和患有脆性X综合征的儿童或孙子的风险。
脆性X突变前携带者也可能在以后的生活中面临健康问题。大约20％的女性脆性X突变前携带者的生育能力降低或更年期提前。这被称为脆性X相关的原发性卵巢功能不全或FXPOI。
老年男性和女性脆性X突变前携带者也有发展称为FXTAS或脆性X相关性震颤共济失调综合征的神经系统疾病的风险。在FXTAS中，平衡和步态，震颤和逐渐智力下降的问题很常见。这些病症称为脆性X相关疾病。
脆性X综合征的检测和诊断
脆性X综合征（和脆性X相关疾病）只能通过DNA检测来诊断 – 通常通过血液检查，但有时通过面颊拭子或漱口水。如果可能，应在公认的遗传学服务[http://www.genetics.edu.au/Genetics-Services/genetic-testing-services]进行测试。
如果诊断出脆性X综合征，重要的是立即和大家庭成员也要进行测试，以确定可能具有改变的FMR1基因的其他人。这称为级联测试。
DNA测试建议用于：
具有智力残疾，发育迟缓或学习障碍的脆弱性X综合征或智力残疾人的家族史以及焦虑，多动症或自闭症谱系障碍特征的脆弱X综合症特征的
男性或50岁以上的女性患有平衡或步态问题的人
生育或早期绝经（40岁以下）
女性，有妊娠前或怀孕期间有原发性卵巢功能不全家族史（40岁以前卵巢功能丧失）的妇女，震颤或痴呆症。
不幸的是，脆性X染色体综合症的诊断经常被推迟，并且在第一个孩子被诊断出来之前，家庭有第二个孩子出生时患有脆性X染色体综合症的情况并不少见。快速诊断脆性X综合征非常重要，这样家庭就可以获得适当的早期干预服务，帮助他们的孩子充分发挥潜力。
遗传咨询服务和脆性X综合征
关于脆性X综合征的事实很复杂，对家庭的影响可能很严重。建议家长和家属要求医生将他们转诊至遗传服务，以进行检测和随访咨询。遗传学顾问还可以提供有关现有生殖选择范围的信息。
维多利亚诊所位于墨尔本大都市和主要的区域中心。有关Fragile X综合症的更多信息或预约，请联系Victorian Clinical
Genetics Services。
哪里可以得到帮助
您的医生
Pediatrician
Fragile X Association of Australia电话：1300 394 636（免费
电话）维多利亚州临床遗传服务电话：（03）8341 6212或1300 11 8247
脆弱的X联盟诊所电话：（03）9528 1910
遗传支持网络维多利亚电话：（03 ）8341 6315
Carers Victoria电话：1800 242 636（免费电话）