摘要
脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病。
服务于肌肉的神经细胞不能正常工作，导致肌肉无力和消瘦。
患有1型SMA的儿童很少超过3岁。
SMA无法治愈。
内容：
SMA的类型
内容：
SMA的类型
SMA 1型（也称为婴儿期起病或Werdnig-Hoffmann病）
SMA类型2
SMA类型3
SMA类型4
其他稀有类型的SMA
SMA的原因
婴儿脊髓性肌萎缩的并发症
治疗脊髓性肌萎缩症
哪里可以得到帮助
要记住的事情
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，可影响控制肌肉运动的神经 – 运动神经元。
它被命名为“脊髓”，因为大多数运动神经元位于脊髓。“肌肉”在名称中，因为它主要影响不接受运动神经元信号的肌肉。“萎缩”是消瘦或变小的医学术语，这是肌肉在不活动时通常会发生的事情。
尽管最接近身体躯干的肌肉 – 肩部，臀部和背部 – 经常受到最严重的影响，但SMA会影响整个身体的肌肉。有时，喂食和吞咽会受到影响。呼吸肌（参与呼吸和咳嗽的肌肉）的参与可导致肺炎和其他肺部问题的增加。
感觉和感受能力不受影响。智力是正常的，并且经常观察到患有SMA的人是聪明且善于交际的。
SMA是一种相对常见的“罕见疾病”。大约六分之一的婴儿出生受到影响，约40人中有一人是遗传携带者。没有治愈方法，但有一些有希望的治疗方法正在临床试验中进行测试。
SMA的类型
SMA的发病年龄，症状和发展速度范围很广，并且根据实现的物理里程碑通常分为1至4类。症状开始的年龄通常表明病情有多严重。例如，出生时有症状的婴儿出现症状最严重，大多数婴儿不超过2岁（1型SMA）。
症状出现为成人的人可能不会出现严重残疾，并且可能具有正常的预期寿命（4型SMA）。重要的是要注意，每个儿童和成人的疾病过程可能不同。
SMA 1型（也称为婴儿期起病或Werdnig-Hoffmann病）
SMA 1型（也称为婴儿期起病或Werdnig-Hoffmann病）的发病年龄为6个月。症状包括全身肌肉无力，轻微哭泣，呼吸困难，吞咽和吸吮。
婴儿没有达到能够在没有帮助的情况下坐起来的发展里程碑。寿命很少超过两岁。
SMA类型2
SMA 2型（也称为中间SMA）的发病年龄为7至18个月。症状包括手臂，腿，下躯干和呼吸肌无力。脊柱弯曲（脊柱侧凸）通常是需要支撑和手术的问题。
孩子们在没有帮助的情况下学会坐着，但通常不会独立站立或走路。虽然呼吸系统并发症是一个持续的威胁，但2型SMA患儿通常活到青年期，而且很多人活得更久。
SMA类型3
SMA 3型（也称为Kugelberg-Welander病）的发病年龄为18个月至15年。这是儿童期SMA最温和的形式。症状包括腿部，臀部，肩部，手臂和呼吸肌无力。
孩子们学会站立和行走，但有些人失去了在青春期走路的能力，而其他人则走进了成年。寿命不受影响。
SMA类型4
SMA 4型（成人发病的SMA）的发病年龄为18至50岁。症状通常包括轻度肌肉无力，震颤和抽搐。预期寿命是正常的，吞咽和呼吸的肌肉很少受到影响。只有少数人最终需要轮椅援助。
其他稀有类型的SMA
上述SMA的类型是最常见的SMA类型，其由5号染色体上称为SMN1的基因的变化引起。还有一些其他非常罕见的SMA由其他遗传变化引起。例如，已经鉴定出称为UBE1的X染色体基因，当突变时，引起X连锁的SMA。14号染色体上的细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因中的缺陷也被发现导致罕见形式的SMA，称为SMA-LED，其主要影响腿部肌肉。
还有一种非常罕见的SMA形式，特别影响呼吸肌。它被称为脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫（SMARD）。SMARD是由染色体11上的基因突变引起的。它有时被称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩1（DSMA1）或远端遗传性运动神经病变VI3型。
SMA的原因
SMA是由称为“存活运动神经元1”（SMN1）的基因变化引起的遗传病。每个人都有两个SMN1基因拷贝 – 一个遗传自每个父母。患有SMA的人具有包含变化的SMN1基因的两个拷贝（通常被称为“突变”）。这就是所谓的“常染色体隐性遗传”遗传。
患有SMA的人的父母各自携带突变的SMN1基因的一个拷贝并且被称为“携带者”，但是他们通常不显示该病症的体征和症状。为了让携带者父母有一个受SMA影响的孩子，父母双方必须将突变的SMN1基因传递给他们的孩子。如果父母双方都是携带者，那么孩子继承这种疾病的可能性是25％，或四分之一。每40人中就有一人是导致SMA的基因突变的载体。
SMN1基因突变通常涉及整个基因缺失或偶尔，基因的一些代码被改变，使其失活。SMN1基因在体内的作用是产生称为运动神经元存活（SMN）的蛋白质。如果这种蛋白质的产生量不足，则运动神经元开始死亡。运动神经元是脊髓中的神经细胞，其将神经纤维发送到整个身体的肌肉并控制它们的运动。
SMN1基因突变导致某些人受到更严重影响的原因主要是由于存在另一种称为SMN2的基因。该基因产生几种不同版本的SMN蛋白。但是，它只产生少量的全尺寸和功能版本。
有些人有三到四个SMN2基因拷贝，这可能导致产生更大量的全长SMN蛋白并降低疾病的严重程度。作为一般规则，具有SMA类型1的那些具有一个或两个SMN2副本，而具有SMA类型2的大多数具有三个SMN2副本，具有SMA类型3和4的人具有四个或更多个SMN2副本。
但是这个规则有例外，甚至观察到具有相同数量的SMN2基因的兄弟姐妹可能具有非常不同的SMA严重性。
SMA严重程度还可能取决于人体自然产生的其他蛋白质的水平。这些被称为“疾病调节剂”。迄今已鉴定的两种这样的蛋白质是‘塑性蛋白3′和‘ZPR1’。自然产生更多这些蛋白质的人往往症状较轻，但需要更多的研究才能完全理解这一点。
婴儿脊髓性肌萎缩的并发症
患有SMA的儿童和成人易患呼吸道感染。在更严重的SMA类型中，肺炎等呼吸道感染往往是导致死亡的原因。患有SMA的儿童也可能在喂食时遇到麻烦并需要通过管喂食。在某些类型的SMA中发生的其他并发症包括挛缩（缩短肌肉，限制关节的运动）和脊柱侧凸（脊柱弯曲）。
治疗脊髓性肌萎缩症
不幸的是，目前尚无针对SMA的具体治疗方法。然而，对于治疗的研究正在快速前进，并且有些事情可以用来支持孩子和他们的家庭，以便他们能够实现最高的生活质量。
例如，由于患有1型SMA的儿童容易发生呼吸道感染和肺炎，因此治疗的重点是努力维持儿童的肺功能和健康。相比之下，患有3或4型SMA的儿童或成人的护理将集中于物理疗法以帮助维持肌肉力量和活动性。
需要一个多学科的医疗专业人员团队来管理SMA的症状。这可能包括神经病学，遗传学，姑息治疗，呼吸医学，物理治疗，职业治疗，言语和语言治疗，胃肠道医学和营养学方面的专家。护理协调员可以帮助您管理所有这些专业人员的护理。
哪里可以得到帮助
您的医生
儿科医生
肌肉萎缩症澳大利亚电话。（03）9320 9555
要记住的事情
脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病。
服务于肌肉的神经细胞不能正常工作，导致肌肉无力和消瘦。
患有1型SMA的儿童很少超过3岁。
SMA无法治愈。