摘要
遗传疾病是由基因或基因组改变引起的。
四大类遗传疾病包括单基因疾病，染色体异常，线粒体疾病和多因素疾病。
内容：
单基因疾病
内容：
单基因疾病
染色体异常
线粒体疾病
多因素疾病
哪里可以得到帮助
要记住的事情
基因是我们身体成长和发展的指示。遗传疾病是由基因或基因组的改变或错误引起的。四大类遗传疾病是单基因疾病，染色体异常，线粒体疾病和多因素疾病。
单基因疾病
基因配对 – 每个基因对的一个拷贝遗传自母亲，另一个拷贝来自父亲。大约6,000种已知的遗传疾病是由遗传改变的基因引起的。
通常，改变（突变）意味着特定基因中包含的信息要么改变要么不存在。遗传改变基因的四种主要方式是：
常染色体显性遗传 – 每一代都存在这种改变，并且可能导致每个患有这种改变的病人。这是因为改变的基因拷贝优于健康拷贝。例子包括亨廷顿舞蹈病和家族性高胆固醇血症（遗传相关的高胆固醇水平）。
常染色体隐性遗传 – 受影响的人有两个改变基因的拷贝（他们遗传了来自父母双方的基因的改变拷贝）。他们患有这种疾病，因为他们没有基因的功能副本。常染色体隐性遗传疾病的实例包括囊性纤维化，苯丙酮尿症（PKU）和镰状细胞贫血。
X连锁显性 – 这种类型的疾病通常发生在女性身上。‘X’是指决定性别的性染色体之一。母亲总是提供X，而父亲提供X（女孩）或Y（男孩）。患有X连锁显性疾病的妇女有一个改变的拷贝和一个在X染色体上的基因的正常拷贝。X连锁显性遗传疾病的一个例子是罕见的佝偻病，称为低磷血症或维生素D抗性佝偻病。
X连锁隐性 – 这种类型的疾病在男性中更常见。它是由X染色体上基因的改变引起的。由于男性有一个X和一个Y（XY），他没有第二个“健康”的基因拷贝。X连锁隐性遗传疾病的实例包括杜兴肌营养不良症和血友病。
染色体异常
基因是身体制造不同分子（如蛋白质或激素）的指令。估计构成人类的23,000个基因沿着称为脱氧核糖核酸或DNA的化学物质的紧密捆绑的链排列。DNA链被紧紧地包裹在称为染色体的结构中。超过1,000种已知的疾病是由染色体异常引起的。
染色体疾病意味着染色体的结构或数量发生变化。这可以通过三种主要方式实现：
改变的染色体从父母传给孩子
。当
受孕后不久，精子或卵子（生殖细胞）被创造出现异常。
染色体异常可以以各种方式发生，包括染色体数量或结构的变化，或它们如何遗传。
染色体数量的变化
大多数人有23对染色体，或总共46条染色体。当制作卵子或精子时，对分裂使得每个卵子或生殖细胞仅包含23条染色体。
在分裂过程中偶尔会出现错误：例如，卵子或精子可能缺少染色体（22条染色体）或者有一条额外的染色体（24条染色体），所以在怀孕期间，宝宝可能太少（45）或太多（ 47）染色体。这种类型遗传疾病的一个众所周知的例子是唐氏综合症，其中一个人有47条染色体而不是46条。
婴儿很少出生时染色体数量发生变化，因为大多数妊娠都以流产结束。
染色体结构的变化
有时，染色体中包含的信息会破裂，而且这些信息会以不同的方式进行改革。例如，染色体片段可能在卵子或精子细胞形成过程中断裂并丢失。一段染色体也可能会脱离并“粘附”到另一条染色体上。
在其他情况下，染色体片段可以复制自身或染色体的末端可以连接形成环。结构上的一些变化是“平衡的”（染色体材料不会丢失或获得）并且不太可能导致遗传疾病。
单亲二体
单亲二体性意味着该儿童仅从一个父母遗传了一个特定的基因对（该基因的两个拷贝）。如果孩子有必要从每个父母遗传一个这样的基因，这可能导致疾病。
染色体嵌合体
通常，身体中的每个细胞都含有相同的遗传信息 – 所有46条染色体，分别为46XX（雌性）或46XY（雄性）。具有染色体嵌合体的人在不同细胞中具有不同数量的染色体; 例如，在某些单元格中为46，在其他单元格中为47。
线粒体疾病
线粒体就像在每个细胞内产生能量的小电池。能量来源是一种叫做三磷酸腺苷（ATP）的化学物质。没有ATP，大脑，心脏和肝脏等器官无法生存。
线粒体内以及细胞核内的基因指导细胞如何制造对ATP产生至关重要的酶。如果这些基因中的任何一个被改变，这会影响酶的产生并干扰ATP的产生。如果线粒体中的一个基因被改变，那么该病症仅从母亲遗传。这是因为每个人只从他们的母亲那里继承他们的线粒体，而不是从他们的父亲那里继承。
线粒体疾病的症状，取决于所涉及的基因，可以影响：
脑和脊髓 – 智力障碍，耳聋，视力问题和癫痫发作
心 – 心肌病（心力衰竭）和不规则心跳障碍
肌肉骨骼（运动）系统 – 肌肉张力差和松弛。
多因素疾病
多因素（涉及多种因素）疾病，例如许多常见的先天性缺陷或高血压等疾病，是由与几种基因的作用相互作用的环境引起的疾病。（这有时也被称为多基因遗传。）例如，出生缺陷脊柱裂是由几种基因的作用引起的，并且还取决于母亲在怀孕期间（环境）的饮食中叶酸的量。高血压受到大量基因的影响，但也受到人的饮食和盐摄入的影响。
哪里可以得到帮助
您的医生
维多利亚临床遗传服务（VCGS），皇家儿童医院电话。（03）8341 6201
癌症委员会维多利亚，信息和支持服务电话。13 11 20
要记住的事情
遗传疾病是由基因或基因组改变引起的。
四大类遗传疾病包括单基因疾病，染色体异常，线粒体疾病和多因素疾病。