摘要
多囊肾病（PKD）是一种遗传性疾病，其特征在于肾脏上囊肿的生长。
疾病可能没有症状，直到它进展良好。
目前尚无治愈PKD的方法，但早期发现和治疗可以减少或预防一些并发症。
内容：
常染色体显性PKD
内容：
常染色体显性PKD
常染色体隐性PKD
多囊肾病的诊断
治疗多囊肾病
多囊肾病的自我护理
哪里可以得到帮助
多囊肾病（PKD）通常是遗传性疾病。它属于一组被称为“囊性肾病”的疾病。有缺陷的基因会导致肾脏内液体（囊肿）异常起泡。
两个肾脏通常都会受到影响，但可能会比另一个更早地发生囊肿。囊肿继续生长，直到压缩健康组织并阻止肾脏正常工作。肾脏随着囊肿而变大，囊肿数量可达数千。
多囊肾病是澳大利亚肾衰竭的常见原因，同样影响不同种族背景的男性和女性。男性通常更快地进展为肾脏疾病，尽管尚不清楚为何会出现这种情况。目前尚无治愈方法，但可以控制疾病，并且正在研究治疗方案。
多囊肾病的两种主要遗传形式是：
常染色体显性PKD
常染色体隐性PKD。
常染色体显性PKD
这是多囊肾病最常见的遗传形式。具有常染色体显性PKD的父母有50％的机会将有缺陷的基因和相关疾病传递给他们的每个孩子。如果一个人不继承该基因，他们的孩子就没有机会继承这个基因，因为它永远不会“跳过”这一代。
偶尔，一个人在没有家族病史时会患上这种疾病。据认为，可能有不同的遗传模式或遗传突变。与继承的PKD一样，受影响的人有50％的几率将错误的基因和相关疾病传递给他们的每个孩子。常染色体显性PKD可导致肾衰竭。
常染色体显性PKD的
症状早期可能没有症状。囊肿通常在青少年时期开始生长。当囊肿取代健康组织时，肾脏的轮廓看起来不规则或“虫蛀”。
症状通常发生在30至40岁之间（但可以更早开始），可能包括：
高血压（可能在囊肿出现之前）
疼痛在背部或侧面
头痛
扩大和腹部
血液疼痛（血尿）
尿路感染
肾结石
肝，肠，脑和胰腺囊肿
异常心脏瓣膜
腹壁疝
减少肾功能或肾功能衰竭。
常染色体隐性遗传性PKD
这是一种不太常见的多囊肾病遗传形式。迹象开始于生命的最初几个月，甚至婴儿仍然在子宫（子宫）发育。常染色体隐性PKD有时被称为“婴儿PKD”。患有常染色体隐性遗传性PKD的儿童通常在出生后几年内出现肾功能衰竭，并在成长为成年后出现肝脏问题。
常染色体隐性遗传性PKD的
症状严重受累婴儿的症状和体征可包括：
由于肾脏肿大，肝脏或脾脏 缺陷导致的
肾脏 发育不良或肾脏衰竭，
由于缺乏羊水（Potter’s相）
，儿童腹部增大，因此减少了子宫内婴儿周围的羊水生命的前几周。
多囊肾病
的诊断常染色体隐性遗传性PKD的严重症状通常会导致及时诊断。然而，在常染色体显性遗传性PKD的大多数情况下，一个人的身体状况可以显示正常多年。
身体检查或血液和尿液检查可能无法始终识别疾病。在医学调查期间经常检测到其他健康问题，例如尿路感染。在其他时候，直到肾脏开始衰竭才发现疾病。
PKD的诊断可能涉及许多测试，包括：
身体检查 – 可以检测高血压或肾脏
血液检查增加等症状– 评估肾功能
尿检 – 尿液
超声检查中可以找到血液或蛋白质（或两者）– 这是一种简单的非侵入性检查，可以识别甚至非常小的囊肿
计算机断层扫描（CT）和磁共振（MRI）扫描 – 如果超声波的结果不确定或需要更多信息，可能需要这些扫描。这些技术可以检测非常小的囊肿
基因检测 – 这不是常规检测，但可用于家庭检测。可以通过特殊的血液检测来检测异常遗传物质的存在。受影响的夫妇可以获得遗传咨询。
多囊肾病的治疗
目前还没有治愈PKD的方法。然而，早期发现和治疗可以减少或预防PKD的一些并发症。
常见并发症及其治疗方法包括：
高血压 – 控制高血压非常重要。抗高血压药可能是处方
疼痛 – 可能是由于结石，出血或感染。治疗取决于病因。如果您反复或严重背部和肾脏疼痛或头痛，请咨询您的医生。有时可以排出囊肿以缓解
尿液中的极端背部和腿部疼痛– 液体，缓解疼痛的药物，抗生素和卧床休息可能被推荐
尿路感染 – 症状可能包括尿频，排尿疼痛和发烧。立即咨询医生有关抗生素治疗的信息。未经治疗的尿路感染可以扩散到肾脏
肾功能衰竭 – 通过透析治疗，这是一种通过特殊的膜过滤血液从体内清除废物和多余水分的方法。肾移植是另一种治疗选择。PKD不会在移植的肾脏中重建。
澳大利亚已经开始进行临床试验，以测试改变肾脏产生液体的药物，并且似乎可以减缓囊肿的形成。
多囊肾病的自我护理在
您的医生指导下，但自我护理建议通常包括：
改变你的饮食 – 这可能有助于控制一些症状。饮食变化可能包括减少盐，蛋白质，胆固醇（脂肪）和咖啡因。只有在与您的医生或营养师讨论后才能进行饮食改变，并且取决于您的测试结果
，选择更健康的生活方式 – 例如，参加定期和适度的身体活动，并保持适当的体重和身高。强烈建议不要吸烟，
避免使用非甾体类抗炎药（NSAIDs） –
如果您的肾脏，肝脏，脾脏或腹部扩大，不应在没有医学建议的情况下服用，因为如果避免接触性运动，它们会使肾功能恶化。对腹部的强烈打击可能会伤害受影响的器官。
您的医生会为您提供有关如何最好地照顾自己的详细说明。请仔细遵循这些说明。
哪里可以得到帮助
您的医生
肾脏健康澳大利亚信息热线。联系电话。1800 454 363。