摘要
髓质囊性肾病（MCKD）是一种遗传性疾病，可引起肾脏液体（囊肿）异常水疱的生长。
MCKD经常导致20至50岁的人肾衰竭。
没有治愈方法 – 治疗旨在控制症状并降低并发症的风险。
内容：
MCKD的症状
内容：
MCKD的症状
MCKD的并发症
MCKD的继承模式
MCKD的诊断
治疗MCKD
哪里可以得到帮助
髓质囊性肾病（MCKD）是一种遗传性疾病。它属于一组称为囊性肾病的疾病。遗传变化导致肾脏中液体（囊肿）的异常水疱生长。
囊肿在肾脏的内部（髓质）发育。随着外部（皮质）变薄，瘢痕组织形成并且肾脏收缩。肾脏失去了从过滤废物中去除足够液体并通过大量未稀释尿液的能力。没有治愈方法。这种情况经常导致20至50岁之间的人肾衰竭。
MCKD
症状的症状通常在20岁之前开始，但它们差异很大。有些人直到很晚才会出现任何症状。
MCKD的症状可能包括：
过度排尿，由于患病肾脏对抗利尿剂（液体保持）激素的反应能力降低
而在夜间起床以排出
低血压
原因不明的体重减轻
一般感觉不适
恶心和呕吐
头痛
痛风
皮肤变化，如苍白或黄色的肤色和容易瘀伤的
肌肉痉挛或抽搐
延缓了儿童的生长。
MCKD的并发症MCKD的
一些并发症包括：
贫血
溃疡和胃肠道出血
骨密度减少和骨折
不孕的风险增加
终末期肾病
高血压（由肾功能衰竭引起）
心脏病，包括心包炎或充血性心力衰竭
出血（过量出血）
血糖变化代谢
不孕
月经问题
流产
周围神经病变（周围神经系统神经受损）
易瘀伤（可表示血小板功能障碍）
皮肤颜色改变。
MCKD
MCKD的遗传模式是以“常染色体显性”模式传播的遗传性疾病，这意味着即使遗传变异仅从一个亲本遗传，也会发生这种情况。当没有该疾病的家族史时，偶尔会发生这种情况。
儿童期疾病“青少年肾病”与MCKD相似，但通常发生在幼儿身上，并且是由遗传性隐性遗传病引起的。这意味着孩子必须接受父母双方的遗传变化才能发展。
MCKD的诊断
测试诊断MCKD可能包括：
身体检查 – 您的医生可能会检测到高血压或扩大肾脏
血液检查 – 检查您的肾脏如何过滤血液并清除废物
尿液检测 – 可能会检测尿液中的血液或蛋白质，或检测两种
X射线 – 以检查肾脏
超声的大小– 这种方法很好地识别甚至非常小的囊肿
计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）扫描 – 可以检测非常小的囊肿。如果超声检查的结果不清楚或需要更多信息，可能需要进行
肾活检 – 手术切除一小块肾组织并送到实验室进行分析
基因检测 – 通常仅在囊性肾脏疾病发作时使用家庭。
治疗MCKD
MCKD是一种缓慢的进行性疾病。没有治愈方法。治疗旨在控制症状并降低并发症的风险。治疗方案包括：
药物和生活方式的改变，以控制高血压和控制疼痛的
饮食变化 – 这些可能包括保持充足的水分，减少盐，蛋白质，胆固醇（脂肪）和咖啡因。任何改变都应该在与医生或营养师讨论后
避免接触运动 – 如果你的肾脏非常大，那么强烈的敲击会对你的胃部造成伤害。
每个患有MCKD的人最终都需要治疗肾功能衰竭。治疗方案包括：
透析
肾移植
支持治疗。
哪里可以得到帮助
您的医生
肾脏健康澳大利亚信息服务。联系电话。1800 454 363