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是什么？
原因
症状
诊断
治疗
Porphyria cutanea tarda主要影响皮肤。患有这种病症的人会产生光敏性，这意味着阳光会使病情恶化，经常会在皮肤上形成疼痛的水疱.Porphyria cutanea tarda（PCT）是最常见的卟啉症形式，但仍然很少见，每万人中只有1人受影响。一般人口中有25,000人。它通常在30岁之后发展，并且可以影响所有种族的男女。
什么是卟啉症？
Porphyria会导致光敏性，使皮肤难以暴露在阳光下而不会产生反应。
卟啉症是一种罕见的血液病症，当身体没有足够的某些酶来制造血红素时就会发生。
血红素是血红蛋白的一种成分，血红蛋白是一种在体内传递氧气的蛋白质。
身体也需要血红素来制造几种不同的蛋白质，最常见于红细胞，骨髓和肝脏。简而言之，血红素是一种对保持身体系统和器官正常运作至关重要的分子。
为了制造血红素，身体使用酶将某些化合物转化为卟啉。然后不同的酶将这种卟啉转化为血红素。
如果这个过程破裂，卟啉在体内积聚而不是转化为血红素，导致疼痛的急性发作或皮肤损伤。
一个人的卟啉症类型取决于他们缺乏哪种酶。
影响大脑的斑岩被称为急性卟啉症，影响皮肤的斑岩被称为皮肤卟啉症。
具有两者特征的疾病称为神经皮肤卟啉症。
原因
光敏性可能会导致暴露在阳光下的皮肤出现水泡和损伤。
图片来源：M Lecha，H Puy，JC Deybach，Orphanet J Rare Dis（2009）。
PCT是由尿卟啉原脱羧酶（UROD）缺乏引起的皮肤卟啉症，其有助于将卟啉转化为血红素。
当UROD水平下降到正常水平的20％左右时，通常会出现症状。
血液中铁的积累也可能是一个促成因素。患有铁过载症的人有发展PCT的风险。
有大约75-85％的PCT患者获得了它而不是继承它。当身体使UROD的能力中断时，就会发生PCT。
PCT可由丙型肝炎，艾滋病毒和过量饮酒引起。一些含有雌激素的药物，如口服避孕药或前列腺癌治疗，也会导致血液，肝脏和皮肤中卟啉的积聚。
少数患有该病的人患有家族性PCT，这意味着UROD缺乏症是遗传性的。然而，大多数遗传缺陷的人永远不会出现症状。
Porphyria：类型，原因和管理
卟啉症是影响神经系统或皮肤的遗传性疾病。了解不同类型立即
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症状
PCT导致光敏性，这是对太阳光的极端敏感性。
光敏性可导致暴露在阳光下的皮肤上的疼痛，起泡病变，通常在手和脸上。这些区域的皮肤可能特别脆弱，如果受到轻微创伤，可能会起水泡或剥落。由此产生的病变可能会结痂。
随着时间的推移，疤痕可能会导致皮肤变黑或褪色。这称为色素沉着过度或色素减退。
一些PCT患者也可能经历过多的异常毛发生长。这通常发生在脸上，头发可以是细的或粗糙的并且颜色不同。有些人可能会看到他们的头发变长，变厚和变暗。
Milia，白头小疙瘩也可以发展，通常发生在手背上。人们也可能会经历分散的，蜡状的，硬化的皮肤斑块，称为假性硬化症。
肝脏通常从血液中去除有毒卟啉并将其分泌到胆汁中。因此，体内卟啉的数量增加会损害肝脏。
患有PCT的人可能会出现诸如肝脏萎缩（肝脏中铁的积累）和脂肪在肝脏中积聚的问题。
肝脏的某些部位可能会发炎，或肝脏门静脉周围可能出现疤痕。如果不及时治疗，PCT患者可能更容易发生肝硬化（肝脏瘢痕）或肝癌。
虽然经历多次PCT发作的老年人患病风险较高，但晚期肝病很少发生。
诊断
血液测试可以帮助诊断基于清澈血浆中高水平卟啉的PCT。
可能难以诊断PCT并区分不同种类的卟啉症。医生可能会建议以下检查：
进行尿液检查以寻找特定酸水平升高以排除急性卟啉症。
进行血液检查以寻找血液（血浆）透明液体部分中卟啉的数量增加，这是PCT的一个标志。
粪便样本分析，以寻找尿样中可能无法检测到的某些卟啉水平升高。这也可以帮助确定特定类型的卟啉症。
治疗
据美国卟啉症基金会称，PCT是所有卟啉症中最容易治疗的。
第一步是去除任何加重因素，如含有雌激素的药物。
然后，大多数人将进行一系列静脉切开术，其中血液从体内移除，目的是减少体内铁的量。大多数人可以预期逐渐去除约5或6品脱的血液，每1-2周去除1品脱。
医生将测量人体血液中铁蛋白（一种含铁的蛋白质）和卟啉的含量，以监测病情的改善情况。一旦铁蛋白水平降至每毫升20纳克（ng / ml），医生就可以停止去除血液。
如果不能选择采血，例如，如果患有贫血症，医生可以用低剂量的抗疟药物治疗PCT，例如氯喹或羟氯喹。
治疗后，医生可能希望继续测量人体血液中卟啉的含量，特别是如果恢复任何雌激素治疗。这允许快速处理任何反复发作。
外表
根据美国卟啉症基金会的说法，PCT的治疗通常是成功的，预后非常好。
PCT人员应识别并避免引发攻击的事件，并遵循其医疗团队提出的建议。
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